Naslov
Ataksija, dizartrija, cerebralni napadi - metabolička bolest - prikaz bolesnika
(Ataxia, dysarthria, cerebral seizures - metabolic disease - a case report)

Autori
Kuzmanić-Šamija, Radenka ; Krželj, Vjekoslav ; Tomasović, Maja ; Rešić, Biserka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u zbornicima skupova, cjeloviti rad (in extenso), ostalo

Izvornik
Barić Ivo. Nasljedne metaboličke bolesti 2010 ; Česti pedijatrijski problemi – metabolički pristup / Barić, Ivo - Zagreb : Medicinska naklada, 2010, 32-40

Skup
Nasljedne metaboličke bolesti 2010

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 19.11.2010

Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Ataksija; dizartrija; cerebralni napadi; metabolička bolest
(Ataxia; dysarthria; cerebral seizures; metabolic disease)

Sažetak
Nasljedne metaboličke bolesti su veliki izazov za neuropedijatre. Većina metaboličkih bolesti se javlja tijekom djetinstva i zahvaćaju živčani sutav češće nego druge organske sustave. Zbog slične kliničke manifestacije i preklapanja simptoma bolesti, ponekad je teško razlikovati jednu nasljednu metaboličku bolest od druge. Ista bolest može se manifestirati različitim kliničkim slikama, ovisno o dijelu nervnog sutava koji je zahvaćen kao i o stupnju razvoja neurološkog sustava. Naime, povezanost između maturacije mozga i kliničke ekspresije neke bolesti prisutna je u neprogresivnim oštećenjima mozga, ali utjecaj maturacije, te stoga varijacija kliničke slike ovisno o dobi djeteta, vidljiva je u neurometaboličkim encefalopatijama. Razvojni procesi sazrijevanja mozga su vrlo dinamični tijekom intrauterinog razvoja, odvijaju se po porođaju, naročito u prvim mjesecima prve godine života. To se posebice odnosi na završne procese organizacije kore mozga, koji omogućuju reorganizaciju nakon oštećenja. Taj jedinstveni neurobiološki proces, tzv. plastičnosti mozga, ograničen je na perinatalno razdoblje i ranu dječju dob. Stoga je za pretpostaviti da klinička slika neurometaboličkih encefalopatija ovisi o postojećem oštećenju mozga (tip, opseg i lokalizacija, dinamika razvoja bolesti) ali i kompenzacijskih procesa maturacije i plastičnosti mozga

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA