Naslov
Ekstrofija mokraćnog mjehura – epispadija kompleks s atrijskim septalnim defektom: prikaz rijetkog slučaja i pregled literature
(Bladder exstrophy – epispadias complex with atrial septal defect: report of a rare case and review of literature)

Autori
Pereza, Nina ; Čače, Neven ; Nikolić, Harry

Izvornik
Medicina (0025-7729) 45 (2009), 2; 180-186

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
genetika ; OEIS kompleks ; prirođene anomalije središnje linije ; prirođene srčane mane
(congenital heart defects ; congenital midline defects ; genetics ; OEIS complex)

Sažetak
Cilj: Ekstrofija mokraćnog mjehura - epispadija kompleks obuhvaća prirođene anomalije središnje linije tijela koje nastaju zbog nezatvaranja infraumbilikalnog dijela prednje trbušne stijenke uključivši zdjelicu, urogenitalni i gastrointestinalni sustav te kralježnicu. Cilj ovog rada je prikaz djevojčice sa ekstrofijom mokraćnog mjehura i epispadijom u kombinaciji sa atrijskim septalnim defektom i pregled novih spoznaja u etiologiji ekstrofija mokraćnog mjehura - epispadija kompleksa. Prikaz slučaja: Djevojčica je rođena sa rascjepom donjeg dijela trbušne stijenke od pupka do spolovila sa dijastazom simfiza, ekstrofijom mokraćnog mjehura, nisko postavljenom pupkovinom koja izlazi iz vrha mjehura i dvosmislenim spolovilom zbog prisutne epispadije i rascjepa klitorisa. Sluznica mokraćnog mjehura bila je okrenuta prema van, a otvori uretera prohodni. U djeteta nije prisutna kraniofacijalna dismorfija osim blago razmaknute sagitalne suture. Klasičnom citogenetičkom analizom limfocita periferne krvi utvrđen je uredan ženski kariotip (46, XX). Ehokardiografijom s Dopplerom otkriven je atrijski septalni defekt, no zbog minimalnog hemodinamskog učinka terapija srčane mane za sada nije potrebna. Rasprava: Iako se EME kompleks obično smatra izoliranim poremećajem, anomalije izvan klasično zahvaćenih regija u sklopu ekstrofija mokraćnog mjehura - epispadija kompleksa su opisane, no iznimno su rijetke. Prema našim saznanjima ovo je peti opisani slučaj prisutnosti prirođene srčane mane, odnosno drugi slučaj prisutnosti atrijskog septalnog defekta u kombinaciji sa ekstrofijom mokraćnog mjehura i epispadijom. Novija istraživanja i rijetki klinički slučajevi pokazuju kako postoje vrlo rijetki oblici navedenog kompleksa koji uključuju ostale poremećaje razvoja središnjeg dijela tijela i da istovremena pojava srčanih mana ili rascjepa orofacijalne regije nije slučajna pojava već patogenetski povezan mehanizam koji je moguće genetički reguliran.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA