Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 504085

Ritscher-Schinzelov sindrom - sindrom 3C ("Cranio-Cerebello-Cardiac")- prikaz bolesnika

Nanković, Sibila; Hajnšek, Sanja; Petelin, Željka, Bazina, Antonela; Radić, Boris; Šulentić, Vlatko; Šepić Grahovac, Dubravka
Ritscher-Schinzelov sindrom - sindrom 3C ("Cranio-Cerebello-Cardiac")- prikaz bolesnika // Neurologia Croatica, 2010 (2010), 59; 1-2 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

CROSBI ID: 504085 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Ritscher-Schinzelov sindrom - sindrom 3C ("Cranio-Cerebello-Cardiac")- prikaz bolesnika
(Ritscher-Schinzel Syndrome - Cranio-Cerebello-Cariad (3C) Syndrome: case report)

Autori
Nanković, Sibila ; Hajnšek, Sanja ; Petelin, Željka, Bazina, Antonela ; Radić, Boris ; Šulentić, Vlatko ; Šepić Grahovac, Dubravka

Izvornik
Neurologia Croatica (0353-8842) 2010 (2010), 59; 1-2

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
malformacije stražnje lubanjske jame; kongenitalni srčani defekt; kraniofacijalni dismorfizam
(posterior cranial fossa malformation; congenital cardiac defect; craionfacial dysmorphism)

Sažetak
Ritscher-Schinzel ili 3C (cranio-cerebello-cardiac) sindrom je rijedak autosomno recesivni poremećaj karakteriziran malformacijama stražnje lubanjske jame, kongenitalnim srčanim defektom i kraniofacijalnom dismorfijom. Prvi puta je opisan 1987. god na primjeru dvije sestre zdravih roditelja. 2001. god. Leonardi i sur. donose kriterije za postavljanje dijagnoze 3C („cranio-cerebello-cardiac“) sindroma. Prikazujemo tridesetsedmogodišnjeg pacijenta, koji je ubrzo nakon rođenja operiran radi rascjepa mekog nepca, a potom radi ventrikulskog septalnog defekta. Od 1989. god. liječi se radi epilepsije uz znakove psihomotorne retardacije. Učinjen CT mozga 2008. god. je pokazao malformaciju Dandy-Walker. U ožujku 2009. god. hospitaliziran u Klinici za neurologiju KBC-a Zagreb, te je učinjen MR mozga koji je verificirao opisanu malformaciju uz proširenje stražnje lubanjske jame cističnom formacijom te aplaziju kaudalnog dijela vermisa, ali i obostrano subependimalno opsežna područja heterotopije sive tvari. U kliničkom nalazu prisutan kraniofacijalni dismorfizam, uz sindaktiliju I i II prsta desnog stopala, fleksijske kontrakture distalne falange II i III prsta obje šake, skoliozu torakalnog segmenta. Radiološka obrada pokazala je i hipoplaziju I rebra desno, te kongenitalni blok trupova i artikulacijskih nastavaka C6-C7 kralježaka uz sinistrokonveksnu skoliozu torakalne kralježnice. Temeljem kliničkog pregleda i učinjene radiološke i neuroradiološke obrade smatramo da naš bolesnik ispunjava sve kriterije za potvrdu dijagnoze Ritscher-Schinzel sindroma, a ujedno je to prvi slučaj opisan u Hrvatskoj, te do sada i najstariji bolesnik opisan u literaturi.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb

Profili:

Avatar Url Željka Petelin Gadže (autor)

Avatar Url Sanja Propadalo-Hajnšek (autor)

Avatar Url Dubravka Šepić-Grahovac (autor)

Citiraj ovu publikaciju:

Nanković, Sibila; Hajnšek, Sanja; Petelin, Željka, Bazina, Antonela; Radić, Boris; Šulentić, Vlatko; Šepić Grahovac, Dubravka
Ritscher-Schinzelov sindrom - sindrom 3C ("Cranio-Cerebello-Cardiac")- prikaz bolesnika // Neurologia Croatica, 2010 (2010), 59; 1-2 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
Nanković, S., Hajnšek, S., Petelin, Željka, Bazina, Antonela, Radić, B., Šulentić, V. & Šepić Grahovac, D. (2010) Ritscher-Schinzelov sindrom - sindrom 3C ("Cranio-Cerebello-Cardiac")- prikaz bolesnika. Neurologia Croatica, 2010 (59), 1-2.
@article{article, author = {Nankovi\'{c}, Sibila and Hajn\v{s}ek, Sanja and Radi\'{c}, Boris and \v{S}ulenti\'{c}, Vlatko and \v{S}epi\'{c} Grahovac, Dubravka}, year = {2010}, pages = {1-2-67-72}, keywords = {malformacije stra\v{z}nje lubanjske jame, kongenitalni sr\v{c}ani defekt, kraniofacijalni dismorfizam}, journal = {Neurologia Croatica}, volume = {2010}, number = {59}, issn = {0353-8842}, title = {Ritscher-Schinzelov sindrom - sindrom 3C ("Cranio-Cerebello-Cardiac")- prikaz bolesnika}, keyword = {malformacije stra\v{z}nje lubanjske jame, kongenitalni sr\v{c}ani defekt, kraniofacijalni dismorfizam} }
@article{article, author = {Nankovi\'{c}, Sibila and Hajn\v{s}ek, Sanja and Radi\'{c}, Boris and \v{S}ulenti\'{c}, Vlatko and \v{S}epi\'{c} Grahovac, Dubravka}, year = {2010}, pages = {1-2-67-72}, keywords = {posterior cranial fossa malformation, congenital cardiac defect, craionfacial dysmorphism}, journal = {Neurologia Croatica}, volume = {2010}, number = {59}, issn = {0353-8842}, title = {Ritscher-Schinzel Syndrome - Cranio-Cerebello-Cariad (3C) Syndrome: case report}, keyword = {posterior cranial fossa malformation, congenital cardiac defect, craionfacial dysmorphism} }

Časopis indeksira:


  • Web of Science Core Collection (WoSCC)
    • Science Citation Index Expanded (SCI-EXP)
    • SCI-EXP, SSCI i/ili A&HCI
  • Scopus

Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::


  • Neuroscience Citation Index
  • EMBASE/Excerpta Medica

Podijeli:





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font
CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.