Naslov
Povezanost polimorfizama gena uključenih u metabolizam folata sa sklonošću oboljevanju od sporadičnog karcinoma debelog crijeva
(Association of polymorphisms of folate metabolizing enzymes with susceptibility to sporadic colon cancer)

Autori
Jokić, Mladen

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
04.11

Godina
2010

Stranica
144

Mentor
Kapitanović, Sanja

Ključne riječi
karcinom debelog crijeva; SNP polimorfizam; MTHFR; MTR; MTRR; RFC1; DHFR
(colon cancer; SNP; MTHFR; MTR; MTRR; RFC1; DHFR)

Sažetak
Karcinom debelog crijeva jedan je od najčešćih zloćudnih tumora i dokazano je da čimbenici okoliša, način života i prehrana imaju važnu ulogu u nastanku sporadičnog karcinoma debelog crijeva. Folati imaju značajnu ulogu u stanici jer izravno utječu na status metilacije koja je važan epigenetski faktor u regulaciji ekspresije gena. Izmijenjena razina folata u stanici povezuje se s globalnom hipometilacijom DNA te hipermetilacijom promotora tumor supresorskih gena poput APC što može imati važnu ulogu u razvoju karcinoma debelog crijeva. Polimorfizmi gena za metilentetrahidrofolat reduktazu (MTHFR), metionin sintazu (MTR), metionin sintazu reduktazu (MTRR), nosač reduciranih folata 1 (RFC1) i dihidrofolat reduktazu (DHFR) mogu utjecati na aktivnost enzima koje kodiraju što može utjecati na razinu folata u stanici i time na karcinogenezu. Pokazali smo da je genotip MTRR 66 AA povezan sa smanjenim rizikom oboljevanja od karcinoma debelog crijeva te da je povezan s obrascem metilacije promotora 1A gena APC.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA