Naslov
Molekularna dijagnostika hiperkolesterolemije
(Molecular diagnostics of hypercholesterolemia)

Autori
Zrinski, Renata ; Užarević, Branka ; Reiner, Željko ; Sučić, Mirjana ; Turek-Čubrilo, Mirjana ; Kunović, Branka ; Hrabar, Andina ; Stavljenić-Rukavina, Ana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Prvi hrvatski kongres o aterosklerozi : knjiga sažetaka ; u: Liječnički vjesnik 119 (1997) (S2) / Čikeš, Nada - Zagreb : Hrvatski liječnički zbor, 1997, 39-39

Skup
Hrvatski kongres o aterosklerozi (1 ; 1997)

Mjesto i datum
Brijuni, Hrvatska, 30.09.1997. - 03.10.1997

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
LDL-receptor gen; hiperkolesterolemija; mutacija gena
(LDL-receptor gene; hypercholesterolemia; gene mutation)

Sažetak
Istraživanja hiperkolesterolemije ukazuju da katabolizam lipoproteina male gustoće (LDL) ovisi o funkcionalnoj djelotvornosti LDL-receptora (LDLR) i strukturnoj osobitosti apolipoproteina B (ApoB). Približno jedna od 500 osoba u općoj populaciji je nositelj defektnog LDLR gena za kojeg je već poznato oko 200 različitih mutacija. Gotovo u istoj proporciji prisutna je hiperkolesterolemija kao posljedica mutacije gena za ApoB. Cilj ovog rada je istraživanje molekularnog mehanizma hiperkolesterolemije u Hrvatskoj. Određivanje funckionalne aktivnosti LDLR provedeno je metodom fluorescentne protočne citometrije u bolesnika čije su vrijednosti ukupnog kolesterola (ł 6, 7 mmol/L) i LDL-kolesterola (ł 4, 9 mmol/L), te isključenje sekundarnih čimbenika hiperkolesterolemije ukazivali na genetsku osnovu bolesti. Prisustvo molekularnih promjena ispitano je metodom PCR-SSCP (konformacijski polimorfizam jednolančane DNA) za 5 eksona LDLR gena u kojih su mutacije najčešće prisutne. Rezultati pokazuju da su u 5% bolesnika prisutne promjene LDLR gena koje utječu na smanjenu funkcionalnu aktivnost LDLR proteina. Pored kliničke primjene rezultati ovog rada doprinose i boljem poznavanju patogeneze kroničnih bolesti vezanih uz metabolizam lipoproteina.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA