Naslov
Povezanost polimorfizma gena za monoamin–oksidazu A s epilepsijom temporalnog režnja
(Association analysis of the monoamine oxidase A gene polymorphism and temporal lobe epilepsy)

Autori
Kosovec, Valentina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Farmaceutsko-biokemijski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
30.06

Godina
2010

Stranica
41

Mentor
Štefulj, Jasminka

Ključne riječi
asocijacijsko istraživanje; epilepsija temporalnog režnja; serotonin; gen; monoamin-oksidaza A;; polimorfizam; genotipizacija
(association study; temporal lobe epilepsy; serotonin; gene; monoamine oxidase A; polymorphism; genotyping)

Sažetak
Epilepsija je heterogena skupina neuroloških poremećaja čija je zajednička karakteristika pojava epileptičnih napadaja. Spada u jedan od najčešćih kroničnih neuroloških poremećaja - procjenjuje se da u svijetu od epilepsije boluje oko 50 milijuna ljudi. Brojna istraživanja pokazala su ulogu neurotransmitera serotonina (5-hidroksitriptamin, 5HT) u etiopatogenezi epilepsije. Za razgradnju serotonina odgovoran je enzim monoamin-oksidaza A (MAO-A). Pokazano je da gen za MAO-A sadrži funkcionalni polimorfizam u promotorskoj regiji (MAOA-uVNTR), koji sudjeluje u regulaciji ekspresije ovog enzima. U ovom radu analiziran je polimorfizam MAOA-uVNTR kod osoba oboljelih od epilepsije temporalnog režnja (TLE). Dobivene frekvencije alela i genotipova polimorfizma MAOA-uVNTR u skupini oboljelih od TLE uspoređene su s frekvencijama u kontrolnoj (zdravoj) populaciji, s ciljem da se dobije uvid u moguću ulogu ovog polimorfizma u etiopatogenezi TLE. U uvodnom dijelu rada opisani su etiologija i podjela epilepsija s naglaskom na epilepsiju temporalnog (TLE), serotoninski sustav i njegova uloga u epileptogenezi, te enzim MAO-A i polimorfizam MAOA-uVNTR. U istraživanje je uključeno 100 ispitanika oboljelih od epilepsije temporalnog režnja (68 žena i 32 muškarca) te 158 kontrolnih ispitanika (106 žena i 52 muškarca). Izolirana je ukupna genomska DNA iz periferne krvi svakog od ispitanika, umnožena regija od interesa lančanom reakcijom polimerazom (PCR), te detektirana prisutnost pojedinih alela elektroforezom produkata PCR-a na agaroznom gelu. Rezultati istraživanja pokazali su da ne postoje statistički značajne razlike u učestalosti pojedinih varijanti polimorfizma MAOA-uVNTR između skupine osoba oboljelih od TLE i skupine kontrolnih ispitanika . Na temelju dobivenih rezultata može se zaključiti da istraživani polimorfizam nema veliku ulogu u etiopatogenezi TLE u hrvatskoj populaciji, ali se, zbog nedovoljne statističke snage, ne može isključiti njegov mali utjecaj na etiopatogenezu ovog složenog poligenetskog poremećaja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti

Napomena
Rad je prijavljen na kolegiju MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA, Farmaceutsko-biokemijskog fakulteta, pod komentorstvom prof.dr.sc. Karmele Barišić.

POVEZANOST RADA