Naslov
Genetsko testiranje monogenskih bolesti
(Genetic testing of single-gene disorders)

Autori
Canki-Klain, Nina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Biochemia medica 19/Suppl 1 / - Zagreb, 2009, S46-S46

Skup
6hrvatski kongres medicinskih biokemičara s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Supetar, Hrvatska, 30.09.2009. - 04.10.2009

Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
genetsko testiranje; monogenske bolesti; mišićne i živčane genetske bolesti
(Genetic testing; Single -gene disorders; Muscle and Nerve genetic diseases)

Sažetak
Genetsko testiranje predstavlja analizu specifičnog gena, njegovog produkta ili funkcije, a upotrebljava se kako bi se otkrile promjene koje su povezane s nasljednim bolestima. Rezultat genetskog testa može potvrditi ili isključiti sumnju na genetsku bolest ili pomaže da se odredi vjerojatnost da se u neke osobe pojavi genetski poremećaj ili da ga ona prenese na svoje potomstvo. Drugim riječima, genetski test može biti dijagnostički, presimptomatski, prenatalni ili test nositelja (autosomne recesivne ili X-vezane recesivne bolesti), odnosno neonatalni probir („screening“). Kako genetsko testiranje nerijetko izaziva etičke i/ili psihološke probleme, često mu treba prethoditi genetsko savjetovanje i obaviještena privola. Uzorke za DNK analizu predstavlja bilo koji materijal koji sadrži jezgru (uobičajeno krv, koža, plodova voda, korionske resice). Proteinska analiza se radi iz najpristupačnijeg uzorka tkiva u kojem se genski produkt očituje (npr. mišić, koža, pokatkada limfoblastoidna stanična linija). U osnovi postoje dva različita pristupa istraživanju DNK: 1. direktan ili ispitivanje gena, ukoliko je gen identificiran te 2. indirektan ili analiza genetskog povezivanja, ako je poznat smještaj gena na kromosomu, ali ne i njegova građa. Izbor analize određuje ispitivani gen t.j. njegova veličina, tip mutacije, ispitivana populacija, raspoloživost metoda itd. Analiza povezivanja ovisi o dostupnosti bliskih srodnika bolesnika, tipu obitelji (srodstvo), sigurnosti očinstva i genetskoj heterogenosti. Izlaganje će biti ilustrirano analizama koje su bile učinjene u Laboratoriju za kliničku neurogenetiku i mišićne bolesti u Hrvatskom institutu za istraživanje mozga Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA