Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 460664

Marden Walkerov sindrom – prikaz bolesnice

Dumić, Miroslav; Rojnić Putarek, Nataša; Škrablin-Kučić, Snježana; Matić, Toni; Ille, Jasenka; Radica, Ana
Marden Walkerov sindrom – prikaz bolesnice // Liječnički Vjesnik, 131 (2009), 7-8; 203-206 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

CROSBI ID: 460664 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Marden Walkerov sindrom – prikaz bolesnice
(Marden Walker syndrome – a case report)

Autori
Dumić, Miroslav ; Rojnić Putarek, Nataša ; Škrablin-Kučić, Snježana ; Matić, Toni ; Ille, Jasenka ; Radica, Ana

Izvornik
Liječnički Vjesnik (0024-3477) 131 (2009), 7-8; 203-206

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
Marden Walkerov sindrom; blefarofimoza; kontrakture zglobova; bezizražajno lice
(Marden Walker syndrome; blepharophimosis; joint contractures; mask-like face)

Sažetak
Marden Walkerov sindrom( MIM # 248700) do sada je opisan u 36 bolesnika. Njegova etiologija nije jasna, no pretpostavlja se da se radi o poremećaju u razvoju središnjeg živčanog sustava koji se nasljeđuje autosomno recesivno. Osnovni kriteriji za postavljanje dijagnoze uključuju tri glavna klinička znaka - blefarofimozu, kongenitalne kontrakture zglobova i bezizražajno lice, a u ovih se bolesnika može naći i niz drugih anomalija. Prikazujemo djevojčicu s kliničkim karakteristikama Marden Walkerova sindroma koji do sada u nas nije opisan. Uz tri glavna znaka i niz drugih koji potvrđuju dijagnozu, naša bolesnica ima i vezikoureteralni refluks i umbilikalnu herniju, koji dosad nisu nađeni u ovih bolesnika.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Projekti:
108-0000000-0359 - Nasljedne endokrine bolesti u djece (Dumić, Miroslav, MZOS ) ( CroRIS)

Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb

Profili:

Avatar Url Jasenka Ille (autor)

Avatar Url Miroslav Dumić (autor)

Avatar Url Snježana Škrablin-Kučić (autor)

Avatar Url Nataša Rojnić Putarek (autor)

Avatar Url Ana Radica (autor)

Avatar Url Toni Matić (autor)

Citiraj ovu publikaciju:

Dumić, Miroslav; Rojnić Putarek, Nataša; Škrablin-Kučić, Snježana; Matić, Toni; Ille, Jasenka; Radica, Ana
Marden Walkerov sindrom – prikaz bolesnice // Liječnički Vjesnik, 131 (2009), 7-8; 203-206 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
Dumić, M., Rojnić Putarek, N., Škrablin-Kučić, S., Matić, T., Ille, J. & Radica, A. (2009) Marden Walkerov sindrom – prikaz bolesnice. Liječnički Vjesnik, 131 (7-8), 203-206.
@article{article, author = {Dumi\'{c}, Miroslav and Rojni\'{c} Putarek, Nata\v{s}a and \v{S}krablin-Ku\v{c}i\'{c}, Snje\v{z}ana and Mati\'{c}, Toni and Ille, Jasenka and Radica, Ana}, year = {2009}, pages = {203-206}, keywords = {Marden Walkerov sindrom, blefarofimoza, kontrakture zglobova, bezizra\v{z}ajno lice}, journal = {Lije\v{c}ni\v{c}ki Vjesnik}, volume = {131}, number = {7-8}, issn = {0024-3477}, title = {Marden Walkerov sindrom – prikaz bolesnice}, keyword = {Marden Walkerov sindrom, blefarofimoza, kontrakture zglobova, bezizra\v{z}ajno lice} }
@article{article, author = {Dumi\'{c}, Miroslav and Rojni\'{c} Putarek, Nata\v{s}a and \v{S}krablin-Ku\v{c}i\'{c}, Snje\v{z}ana and Mati\'{c}, Toni and Ille, Jasenka and Radica, Ana}, year = {2009}, pages = {203-206}, keywords = {Marden Walker syndrome, blepharophimosis, joint contractures, mask-like face}, journal = {Lije\v{c}ni\v{c}ki Vjesnik}, volume = {131}, number = {7-8}, issn = {0024-3477}, title = {Marden Walker syndrome – a case report}, keyword = {Marden Walker syndrome, blepharophimosis, joint contractures, mask-like face} }

Časopis indeksira:


  • Scopus
  • MEDLINE

Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::


  • EMBASE (Excerpta Medica)
  • MEDLINE

Podijeli:





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font
CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.