Naslov
Novorođenački skrining i nasljedne metaboličke bolesti- etički aspekti
(Newborn screening and inborn errors of metabolism- ethical aspects)

Autori
Barić, Ivo ; Juras, Karin ; Sarnavka Vladimir

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Bioetika i dijete, Moralne dileme u pedijatriji / Čović, Ante - Zagreb, 2009, 11-12

Skup
Bioetika i dijete, Moralne dileme u pedijatriji

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 14.11.2009

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
novorođenački skrining; etički aspekti; nasljedne metaboličke bolesti
(newborn screening; ethical aspects; inborn errors of metabolism)

Sažetak
Novorođenački skrining je sustav organiziranog traganja za određenim prirođenim bolestima u cjelokupnoj novorođenačkoj populaciji. S njegovim provođenjem se počelo 1960-ih godina kada je dr. Robert Guthrie otkrio jednostavan test za otkrivanje fenilketonurije. Nakon toga je u program skrininga uključeno i nekoliko drugih bolesti. U našoj zemlji se još uvijek provodi novorođenački skrining samo za fenilketonuriju i kongenitalni hipotiroidizam.Trenutno su u svijetu u novorođenački skrining najčešće uključene sljedeće bolesti: fenilketonurija, kongenitalni hipotiroidizam, anemija srpastih stanica, cistična fibroza, galaktozemija, manjak biotinidaze, kongenitalna adrenalna hiperplazija, bolest javorovog sirupa i poremećaj razgradnje masnih kiselina srednjih lanaca (MCAD). Velike promjene su se dogodile 1990-ih godina kada je uvedena tandemska masena spektrometrija kojom se u kapi krvi mogu identificirati metaboliti karakteristični za najmanje 40 nasljednih metaboličkih bolesti (prvenstveno aminoacidopatije, organske acidurije i poremećaji oksidacije masnih kiselina). Različita su mišljenja o tome koje bolesti trebaju biti uključene u program novorođenačkog skrininga. Brojna se pitanja s etičkih aspekata postavljaju pred ispitanike i njihove obitelji, cjelokupni sustav zdravstvene skrbi i društvenu zajednicu. Na skrining bi trebalo primijeniti četiri opća načela medicinske etike: autonomiju (pravo izbora), dobrobit, neškodljivost i pravednost. Realnost je da skrining ili neki njegovi elementi ponekad nisu u skladu s tim načelima. S etičkih aspekata je među pozitivnim stranama skrininga sljedeće: mogućnost rane dijagnoze i liječenja za oboljele i njihove srodnike, sprječavanje nastanka simptoma te smanjenje mortaliteta, otkrivanje prenositelja bolesti i omogućavanje genetičkog savjetovanja kod planiranja potomstva, mogućnost isključenja bolesti u zdravih, na razini sustava zdravstvene skrbi mogućnost sprječavanja trajnih oštećenja kod oboljelih te mogućnost liječenja i praćenja bolesnika od novorođenačke do odrasle dobi, nove spoznaje o rijetkim bolestima, smanjenje sveukupnih troškova liječenja na društvenoj razini, te svima jednaka prava i uvjeti pri testiranju. Negativne strane skrininga s etičkih aspekata su izvrgavanje oboljelih psihološkom stresu pri saznanju o bolesti i nužnosti doživotnog liječenja, utvrđivanje bolesti koja možda nikada u životu neće prouzročiti simptome, otkrivanje prenositelja bolesti bez njegove suglasnosti i njegovo izvrgavanje nepotrebnom stresu, bol prouzročena uzimanjem uzorka za testiranje, moguća zlouporaba istih uzoraka za druga ispitivanja, nepotreban stres obiteljima i suvišno testiranje pri otkrivanju lažno pozitivnih nalaza, manjak autonomije pacijenata jer je skriningom obuhvaćena sva novorođenčad (roditelji nemaju pravo biranja), na razini sustava zdravstvene skrbi psihičko opterećenje zdravstvenih radnika pri informiranju obitelji o bolesti na koju nisu računali te prihvaćanje sa strane zdravstvenih radnika da postoji određen broj lažno pozitivnih te lažno negativnih nalaza, na društvenoj razini stvaranje visokih troškova te ponekad otkrivanje pojedinaca u kojih terapija nema pravog učinka, nego im samo produljuje patnju te ih nepotrebno ističe i diskriminira u odnosu na druge pojedince. Zaključno se može reći da je sustav novorođenačkog skrininga na nasljedne metaboličke bolesti prožet brojnim etičkim pitanjima i dvojbama te ga treba provoditi uzimajući ih sve u obzir, ali ne kompromitirajući zbog toga njegovu osnovnu pozitivnu namjenu. U svrhu što boljeg usklađivanja etičkih zahtjeva s dobrobitima kojima se skriningom stremi neophodno je da zajednica, koliko je god moguće, unaprijed visokim stručnim i etičkim načelima postigne maksimalnu moguću suglasnost oko provođenja skrininga.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA