Naslov
Klinička dismorfologija i razvojne anomalije
(Clinical dysmorphology and developmental anomalies)

Autori
Pereza, Nina ; Ostojić, Saša ; Zergollern-Čupak, Ljiljana ; Kapović, Miljenko ; Peterlin, Borut.

Izvornik
Medicina (0025-7729) 46 (2010), 1; 5-18

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, znanstveni

Ključne riječi
dijete; genetika; malformacije; prirođene anomalije; sindromi; strukturne anomalije
(child; congenital anomalies; genetics; malformations; structural anomalies; syndromes)

Sažetak
Postavljanje pravilne dijagnoze u djece i odraslih sa dismorfnim kliničkim obilježjima, multiplim prirođenim anomalijama i/ili mentalnom retardacijom, te poznavanje njihove etiologije i patogeneze, nužno je radi predviđanja tijeka poremećaja, usmjeravanja kliničke obrade, budućeg genetičkog savjetovanja obitelji i srodnika te odabira pravilne terapije. Dismorfologija je grana kliničke genetike koja proučava obrasce ljudskog rasta, razvoja i prirođenih strukturnih poremećaja i podrazumijeva poznavanje kliničkih obilježja pojedinih genetičkih poremećaja te otkrivanje njihove molekularne etiologije i patogeneze. Pojam dismorfno označava fizička obilježja koja nisu tipična za osobe određene dobne skupine niti etničko podrijetlo, a posljedica su abnormalnog morfološkog razvoja. Proučavanje razvojnih dismorfija doprinijelo je trenutnom poimanju genetičke podloge izrazito složenih procesa normalnog rasta i razvoja čovjeka, te otkrića uzročnih gena i mehanizama kojim ti geni utječu na normalnu embriogenezu. U ovom preglednom radu dajemo prikaz razvojnih anomalija te klinički pristup osobama sa strukturnim anomalijama.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA