Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 451136

Tay Sachsova bolest: prikaz oboljelih članova obitelji i pregled literature


Bilić, Ervina; Šepec, Branimir Ivan; Mitrović, Zoran; Ereš, Vedrana; Žagar, Marija; Fumić, Ksenija; Soldo, Anamarija; Marić, Anđela; Franjić, Daniel; Vranješ, Davorka; Jurenić, Dubravka
Tay Sachsova bolest: prikaz oboljelih članova obitelji i pregled literature // Neurologia Croatica / Hajnšek, Sanja (ur.).
Zagreb, 2009. str. 55-56 (poster, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), ostalo)


CROSBI ID: 451136 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Tay Sachsova bolest: prikaz oboljelih članova obitelji i pregled literature
(Family with Tay Sachs disease: case report and the review of literature)

Autori
Bilić, Ervina ; Šepec, Branimir Ivan ; Mitrović, Zoran ; Ereš, Vedrana ; Žagar, Marija ; Fumić, Ksenija ; Soldo, Anamarija ; Marić, Anđela ; Franjić, Daniel ; Vranješ, Davorka ; Jurenić, Dubravka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u zbornicima skupova, cjeloviti rad (in extenso), ostalo

Izvornik
Neurologia Croatica / Hajnšek, Sanja - Zagreb, 2009, 55-56

Skup
V. hrvatski neurološki kongres

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska; Osijek, Hrvatska, 30.09.2009. - 04.10.2009

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Tay Sachsova bolest
(Tay Sachs disease)

Sažetak
U ovom radu su prikazani brat i sestra oboljeli od rijetke lizosomske bolesti uzrokovane deficitom heksozaminidaze A, odnosno Tay Sachsove bolesti (TSB). Ovo je prvi opis više članova jedne obitelji oboljelih od TSB u Hrvatskoj.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekti:
108-1080315-0297 - Odrednice i rana dijagnoza bolesti motoričkih neurona u populaciji Hrvatske (Bilić, Ervina, MZOS ) ( CroRIS)
108-1080399-0383 - Muški i ženski spolni sustav: razvoj, normalna histofiziologija i neplodnost (Ježek, Davor, MZOS ) ( CroRIS)

Ustanove:
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb,
Medicinski fakultet, Zagreb


Citiraj ovu publikaciju:

Bilić, Ervina; Šepec, Branimir Ivan; Mitrović, Zoran; Ereš, Vedrana; Žagar, Marija; Fumić, Ksenija; Soldo, Anamarija; Marić, Anđela; Franjić, Daniel; Vranješ, Davorka; Jurenić, Dubravka
Tay Sachsova bolest: prikaz oboljelih članova obitelji i pregled literature // Neurologia Croatica / Hajnšek, Sanja (ur.).
Zagreb, 2009. str. 55-56 (poster, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), ostalo)
Bilić, E., Šepec, B., Mitrović, Z., Ereš, V., Žagar, M., Fumić, K., Soldo, A., Marić, A., Franjić, D., Vranješ, D. & Jurenić, D. (2009) Tay Sachsova bolest: prikaz oboljelih članova obitelji i pregled literature. U: Hajnšek, S. (ur.)Neurologia Croatica.
@article{article, author = {Bili\'{c}, Ervina and \v{S}epec, Branimir Ivan and Mitrovi\'{c}, Zoran and Ere\v{s}, Vedrana and \v{Z}agar, Marija and Fumi\'{c}, Ksenija and Soldo, Anamarija and Mari\'{c}, An\djela and Franji\'{c}, Daniel and Vranje\v{s}, Davorka and Jureni\'{c}, Dubravka}, editor = {Hajn\v{s}ek, S.}, year = {2009}, pages = {55-56}, keywords = {Tay Sachsova bolest}, title = {Tay Sachsova bolest: prikaz oboljelih \v{c}lanova obitelji i pregled literature}, keyword = {Tay Sachsova bolest}, publisherplace = {Zagreb, Hrvatska; Osijek, Hrvatska} }
@article{article, author = {Bili\'{c}, Ervina and \v{S}epec, Branimir Ivan and Mitrovi\'{c}, Zoran and Ere\v{s}, Vedrana and \v{Z}agar, Marija and Fumi\'{c}, Ksenija and Soldo, Anamarija and Mari\'{c}, An\djela and Franji\'{c}, Daniel and Vranje\v{s}, Davorka and Jureni\'{c}, Dubravka}, editor = {Hajn\v{s}ek, S.}, year = {2009}, pages = {55-56}, keywords = {Tay Sachs disease}, title = {Family with Tay Sachs disease: case report and the review of literature}, keyword = {Tay Sachs disease}, publisherplace = {Zagreb, Hrvatska; Osijek, Hrvatska} }




Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font