Pregled bibliografske jedinice broj: 451136
Tay Sachsova bolest: prikaz oboljelih članova obitelji i pregled literature
Tay Sachsova bolest: prikaz oboljelih članova obitelji i pregled literature // Neurologia Croatica / Hajnšek, Sanja (ur.).
Zagreb, 2009. str. 55-56 (poster, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), ostalo)
CROSBI ID: 451136 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Tay Sachsova bolest: prikaz oboljelih članova obitelji i pregled literature
(Family with Tay Sachs disease: case report and the review of literature)
Autori
Bilić, Ervina ; Šepec, Branimir Ivan ; Mitrović, Zoran ; Ereš, Vedrana ; Žagar, Marija ; Fumić, Ksenija ; Soldo, Anamarija ; Marić, Anđela ; Franjić, Daniel ; Vranješ, Davorka ; Jurenić, Dubravka
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u zbornicima skupova, cjeloviti rad (in extenso), ostalo
Izvornik
Neurologia Croatica
/ Hajnšek, Sanja - Zagreb, 2009, 55-56
Skup
V. hrvatski neurološki kongres
Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska; Osijek, Hrvatska, 30.09.2009. - 04.10.2009
Vrsta sudjelovanja
Poster
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
Tay Sachsova bolest
(Tay Sachs disease)
Sažetak
U ovom radu su prikazani brat i sestra oboljeli od rijetke lizosomske bolesti uzrokovane deficitom heksozaminidaze A, odnosno Tay Sachsove bolesti (TSB). Ovo je prvi opis više članova jedne obitelji oboljelih od TSB u Hrvatskoj.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
108-1080315-0297 - Odrednice i rana dijagnoza bolesti motoričkih neurona u populaciji Hrvatske (Bilić, Ervina, MZOS ) ( CroRIS)
108-1080399-0383 - Muški i ženski spolni sustav: razvoj, normalna histofiziologija i neplodnost (Ježek, Davor, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb,
Medicinski fakultet, Zagreb
Profili:
Marija Žagar
(autor)
Zoran Mitrović
(autor)
Ervina Bilić
(autor)
Anđela Grgić
(autor)
Ksenija Fumić
(autor)
Davorka Vranješ
(autor)
Dubravka Jurenić
(autor)