Pregled bibliografske jedinice broj: 441954
GM1 gangliozidoza: prikaz djevojčice homozigotne za Y270 mutaciju
GM1 gangliozidoza: prikaz djevojčice homozigotne za Y270 mutaciju // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)
CROSBI ID: 441954 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
GM1 gangliozidoza: prikaz djevojčice homozigotne za Y270 mutaciju
(GM1 gangliosidosis: presentation of a girl with homozygot Y270 mutation)
Autori
Barišić, Ingeborg ; Hasanhodžić, Mensuda ; Fumić, Ksenija ; Petković, Giorgie ; Paschke, Eduard
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni
Izvornik
Paediatria Croatica
/ Barišić, Ingeborg - Zagreb, 2004
Skup
6. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 22.06.2004. - 27.06.2004
Vrsta sudjelovanja
Poster
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
GM1 gangliozidoza
(GM1 gangliosidosis)
Sažetak
Gangliozidoza tip I (GM1) je autosomno recesivna bolest uzrokovana taloženjem gangliozida i oligosaharida u lizosomima uslijed nedostatka enzima belta-galaktozidaze. Fenotipsko očitovanje je raznoliko, te razlikujemo infantilni, juvenilni i odrasli oblik bolesti. Prikazujemo djevojčicu s teškim infantilnim oblikom GM1.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
072-1083107-0365 - Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (Barišić, Ingeborg, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta
