Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 441951

Angelmanov sindrom: prikaz dječaka s mikrodelecijom i blagom kliničkom slikom

Petković, Giorgie; Marušić Della Marina, Branka; Lui-Peranić, Jadranka; Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg
Angelmanov sindrom: prikaz dječaka s mikrodelecijom i blagom kliničkom slikom // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

CROSBI ID: 441951 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Angelmanov sindrom: prikaz dječaka s mikrodelecijom i blagom kliničkom slikom
(Angelman syndrome: a boy with microdeletion and mild clinical phenotype)

Autori
Petković, Giorgie ; Marušić Della Marina, Branka ; Lui-Peranić, Jadranka ; Petković, Iskra ; Barišić, Ingeborg

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg - Zagreb, 2004

Skup
6. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 22.06.2004. - 27.06.2004

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Angelman

Sažetak
Prikazujemo 3.5 godišnjeg dječaka s razvojnim zaostajanjem i blagom kliničkom slikom AS kod kojeg je FISH analizom dokazana delecija 15q11.2-q13. Dajemo pregled i genotipsko-fenotipsku korelaciju dosad opisanih blagih i atipičnih oblika AS.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Projekti:
072-1083107-0365 - Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (Barišić, Ingeborg, MZOS ) ( CroRIS)

Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta

Profili:

Avatar Url Iskra Petković (autor)

Avatar Url Branka Marušić-Della Marina (autor)

Avatar Url Ingeborg Barišić (autor)

Avatar Url Giorgie Petković (autor)

Citiraj ovu publikaciju:

Petković, Giorgie; Marušić Della Marina, Branka; Lui-Peranić, Jadranka; Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg
Angelmanov sindrom: prikaz dječaka s mikrodelecijom i blagom kliničkom slikom // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)
Petković, G., Marušić Della Marina, B., Lui-Peranić, J., Petković, I. & Barišić, I. (2004) Angelmanov sindrom: prikaz dječaka s mikrodelecijom i blagom kliničkom slikom. U: Barišić, I. (ur.)Paediatria Croatica.
@article{article, author = {Petkovi\'{c}, Giorgie and Maru\v{s}i\'{c} Della Marina, Branka and Lui-Perani\'{c}, Jadranka and Petkovi\'{c}, Iskra and Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg}, editor = {Bari\v{s}i\'{c}, I.}, year = {2004}, pages = {28}, keywords = {Angelman}, title = {Angelmanov sindrom: prikaz dje\v{c}aka s mikrodelecijom i blagom klini\v{c}kom slikom}, keyword = {Angelman}, publisherplace = {Zagreb, Hrvatska} }
@article{article, author = {Petkovi\'{c}, Giorgie and Maru\v{s}i\'{c} Della Marina, Branka and Lui-Perani\'{c}, Jadranka and Petkovi\'{c}, Iskra and Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg}, editor = {Bari\v{s}i\'{c}, I.}, year = {2004}, pages = {28}, keywords = {Angelman}, title = {Angelman syndrome: a boy with microdeletion and mild clinical phenotype}, keyword = {Angelman}, publisherplace = {Zagreb, Hrvatska} }

Časopis indeksira:


  • Scopus

Podijeli:





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font
CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.