Pregled bibliografske jedinice broj: 441944
Carey-Fineman-Ziter syndrome: a report of a new patient and phenotype delineation
Carey-Fineman-Ziter syndrome: a report of a new patient and phenotype delineation // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine
Zagreb, Hrvatska, 2004. str. 546-546 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)
CROSBI ID: 441944 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Carey-Fineman-Ziter syndrome: a report of a new patient and phenotype delineation
Autori
Barišić, Ingeborg ; Petković, Giorgie
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni
Izvornik
Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine
/ - , 2004, 546-546
Skup
Prvi kongres hrvatskih znanstvenika iz domovine i inozemstva
Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 15.11.2004. - 19.11.2004
Vrsta sudjelovanja
Poster
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
Carey-Fineman-Ziter
Sažetak
Carey-Fineman-Ziter syndrome (MIM 254940) (CFZ) is a rare disorder characterized by dysmorphic facial features, Moebius and Pierre Robin (PR) sequences, congenital myopathy, skeletal anomalies and growth retardation. Only 6 patients have been described so far, two sporadic cases and two pairs of siblings suggesting autosomal recessive inheritance (Carey et al, 1982, Schimke et al, 1993. Baraister et al, 1994, Ryan et al., 1999). We have recently evaluated a 9-year old girl with a pattern of anomalies that remarkably fit into previously described clinical phenotype.
Izvorni jezik
Engleski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
072-1083107-0365 - Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (Barišić, Ingeborg, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta
