Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 441935

Mukopolisaharidoza tip II (MPS II)


Petković, Giorgie
Mukopolisaharidoza tip II (MPS II), 2009. (popularni rad).


CROSBI ID: 441935 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Mukopolisaharidoza tip II (MPS II)
(Mucopolysaccharidosis type II (MPS II))

Autori
Petković, Giorgie

Izvornik
Zdrav život online 9 (2009) 72 ; ISSN 1333-8919

Vrsta, podvrsta
Ostale vrste radova, popularni rad

Godina
2009

Ključne riječi
MPS II

Sažetak
Mukopolisaharidoza tip II (Hunterova bolest) je jedna od sedam tipova danas klasifciranih i prepoznatih mukopolisaharidoza. To je nasljedna bolest čiji se gen nalazi na X kromosomu. Žene imaju dva X kromosoma, od kojih je jedan uredan, dok drugi može nositi promijenjeni gen. Zbog postojanja jednog kromosoma sa zdravim genom, žene ne obolijevaju od MPS II, ali mogu prenijeti oboljeli gen na potomstvo. Ženski potomci mogu biti nositelji bolesti. Muškarci, koji imaju jedan X kromosom, obolijevaju od MPS II ako naslijede od majke nositeljice X kromosom s bolesnim genom. To znači da su uglavnom svi pacijenti koji boluju od ove bolesti dječaci. Postoji i mogućnost nastanka nove mutacije pri čemu majka djeteta nije nositeljica promijenjenoga gena. MPS II pojavljuje se učestalošću 1:155000 živorođene muške djece.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekti:
072-1083107-0365 - Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (Barišić, Ingeborg, MZOS ) ( CroRIS)

Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta

Profili:

Avatar Url Giorgie Petković (autor)

Citiraj ovu publikaciju:

Petković, Giorgie
Mukopolisaharidoza tip II (MPS II), 2009. (popularni rad).
Petković, G. (2009) Mukopolisaharidoza tip II (MPS II). Zdrav život online 9 (2009) 72 ; ISSN 1333-8919. Popularni rad.
@unknown{unknown, author = {Petkovi\'{c}, Giorgie}, year = {2009}, keywords = {MPS II}, title = {Mukopolisaharidoza tip II (MPS II)}, keyword = {MPS II} }
@unknown{unknown, author = {Petkovi\'{c}, Giorgie}, year = {2009}, keywords = {MPS II}, title = {Mucopolysaccharidosis type II (MPS II)}, keyword = {MPS II} }




Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font