Pregled bibliografske jedinice broj: 441935
Mukopolisaharidoza tip II (MPS II)
Mukopolisaharidoza tip II (MPS II), 2009. (popularni rad).
CROSBI ID: 441935 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Mukopolisaharidoza tip II (MPS II)
(Mucopolysaccharidosis type II (MPS II))
Autori
Petković, Giorgie
Izvornik
Zdrav život online 9 (2009) 72 ; ISSN 1333-8919
Vrsta, podvrsta
Ostale vrste radova, popularni rad
Godina
2009
Ključne riječi
MPS II
Sažetak
Mukopolisaharidoza tip II (Hunterova bolest) je jedna od sedam tipova danas klasifciranih i prepoznatih mukopolisaharidoza. To je nasljedna bolest čiji se gen nalazi na X kromosomu. Žene imaju dva X kromosoma, od kojih je jedan uredan, dok drugi može nositi promijenjeni gen. Zbog postojanja jednog kromosoma sa zdravim genom, žene ne obolijevaju od MPS II, ali mogu prenijeti oboljeli gen na potomstvo. Ženski potomci mogu biti nositelji bolesti. Muškarci, koji imaju jedan X kromosom, obolijevaju od MPS II ako naslijede od majke nositeljice X kromosom s bolesnim genom. To znači da su uglavnom svi pacijenti koji boluju od ove bolesti dječaci. Postoji i mogućnost nastanka nove mutacije pri čemu majka djeteta nije nositeljica promijenjenoga gena. MPS II pojavljuje se učestalošću 1:155000 živorođene muške djece.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
072-1083107-0365 - Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (Barišić, Ingeborg, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta
Profili:
Giorgie Petković
(autor)