Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 437437

Mutacije gena za hemokromatozu u bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza

Starčević Čizmarević, Nad; , Milić, Sandra; Ristić, Smiljana; Štimac, Davor; Kapović, Miljenko
Mutacije gena za hemokromatozu u bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza // Medicina - Glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 42 (2004), 4; 265-270 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

CROSBI ID: 437437 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Mutacije gena za hemokromatozu u bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza
(Hemochromatosis gene mutations in patients with abnormal iron metabolism)

Autori
Starčević Čizmarević, Nad ; , Milić, Sandra ; Ristić, Smiljana ; Štimac, Davor ; Kapović, Miljenko

Izvornik
Medicina - Glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora (0025-7729) 42 (2004), 4; 265-270

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
nasljedna hemokromatoza; mutacije HFE gena; C282Y; H63D; konzumacija alkohola; željezo
(hereditary hemochromatosis; HFE gene mutations; C282Y; H63D; alcohol consumption; iron)

Sažetak
Cilj našeg istraživanja bio je ustanoviti učestalost C282Y i H63D mutacija u bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza različite etiologije. U istraživanje je bilo uključeno 105 bolesnika (84 muškaraca i 21 žena) koji su podijeljeni u dvije skupine. Prvu skupinu činilo je 55 bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza koji su prekomjerno konzumirali alkohol, dok je u drugoj skupini bilo 50 bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza nepoznate etiologije. Prisutnost mutacija u HFE genu utvrdili smo metodom lančane reakcije polimerazom (PCR) nakon koje je slijedila restrikcija s odgovarajućim restrikcijskim endonukleazama. Prema dobivenim rezultatima frekvencije C282Y i H63D alela u skupini bolesnika koji su konzumirali alkohol iznose 4, 5% i 20, 1%, a u bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza nepoznate etiologije 18, 0% i 19, 0%. Usporedbom učestalosti HFE alela i genotipova između navedenih skupina bolesnika utvrdili smo statistički značajnu razliku (p<0, 05) u frekvenciji C282Y alela kao i u frekvenciji C282Y homozigota. Naši rezultati ukazuju da je analiza mutacija HFE gena korisna u bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza, pogotovo kad nije jasno ima li bolesnik jetrenu bolest s povišenim vrijednostima serumskog željeza ili bolesnik ima nasljednu hemokromatozu uz povišene nalaze jetrenih enzima.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Ustanove:
Medicinski fakultet, Rijeka

Profili:

Avatar Url Smiljana Ristić (autor)

Avatar Url Davor Štimac (autor)

Avatar Url Miljenko Kapović (autor)

Avatar Url Sandra Milić (autor)

Citiraj ovu publikaciju:

Starčević Čizmarević, Nad; , Milić, Sandra; Ristić, Smiljana; Štimac, Davor; Kapović, Miljenko
Mutacije gena za hemokromatozu u bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza // Medicina - Glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 42 (2004), 4; 265-270 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
Starčević Čizmarević, N., , Milić, Sandra, Ristić, S., Štimac, D. & Kapović, M. (2004) Mutacije gena za hemokromatozu u bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza. Medicina - Glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 42 (4), 265-270.
@article{article, author = {Star\v{c}evi\'{c} \v{C}izmarevi\'{c}, Nad and Risti\'{c}, Smiljana and \v{S}timac, Davor and Kapovi\'{c}, Miljenko}, year = {2004}, pages = {265-270}, keywords = {nasljedna hemokromatoza, mutacije HFE gena, C282Y, H63D, konzumacija alkohola, \v{z}eljezo}, journal = {Medicina - Glasilo Hrvatskoga lije\v{c}ni\v{c}kog zbora}, volume = {42}, number = {4}, issn = {0025-7729}, title = {Mutacije gena za hemokromatozu u bolesnika s povi\v{s}enim vrijednostima serumskog \v{z}eljeza}, keyword = {nasljedna hemokromatoza, mutacije HFE gena, C282Y, H63D, konzumacija alkohola, \v{z}eljezo} }
@article{article, author = {Star\v{c}evi\'{c} \v{C}izmarevi\'{c}, Nad and Risti\'{c}, Smiljana and \v{S}timac, Davor and Kapovi\'{c}, Miljenko}, year = {2004}, pages = {265-270}, keywords = {hereditary hemochromatosis, HFE gene mutations, C282Y, H63D, alcohol consumption, iron}, journal = {Medicina - Glasilo Hrvatskoga lije\v{c}ni\v{c}kog zbora}, volume = {42}, number = {4}, issn = {0025-7729}, title = {Hemochromatosis gene mutations in patients with abnormal iron metabolism}, keyword = {hereditary hemochromatosis, HFE gene mutations, C282Y, H63D, alcohol consumption, iron} }

Časopis indeksira:


  • Scopus

Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::


  • EMBASE (Excerpta Medica)

Podijeli:





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font
CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.