Naslov
Ritscher – Schinzelov sindrom – 3C („ cranio-cerebello-cardiac“ ) sindrom – prikaz bolesnika
(Ritscher – Schinzelov syndrome – 3C (Cranio-cerebello-cardiac) syndrome – case report)

Autori
Nanković, Sibila ; Hajnšek, Sanja ; Petelin Gadže, Željka ; Radić, Boris ; Šulentić, Vlatko ; Milat, Davorka ; Butorac, Višnja

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Neurologia Croatica / Hajnšek, Sanja ; Petravić, Damir ; Petelin Gadže, Željka - Zagreb, 2009, 77-77

Skup
V. hrvatski neurološki kongres s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Vukovar, Hrvatska, 30.09.2009. - 04.10.2009

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
Ritscher-Schinzelov sindrom; epilepsija
(Ritscher-Schinzel syndrome; epilepsy)

Sažetak
Ritscher-Schinzel sindrom prvi puta je opisan 1987. god na primjeru dvije sestre zdravih roditelja koje su imale malformacije sražnje lubanjske jame, kongenitalni srčani defekt i kraniofacijalnu dismorfiju. Smatra se da se radi o autosomno recesivnom nasljednom poremećaju. Do danas je opisano nešto više od 25 slučajeva, većinom u dobi do 6 godina, a najstarija pacijentica je imala 21 godinu. 2001. god. Leonardi i sur. donose kriterije za postavljanje dijagnoze 3C („ cranio-cerebello-cardiac“ ) sindroma. Klinički se poremećaj sastoji od: 1. raznih oblika kraniofacijalnog dimorfizma, ali i malformacija drugih dijelova skeleta ; 2. srčane malformacije ; 3. anomalije središnjeg živčanog sustava uključujući Dandy-Walker malformaciju, hipoplaziju vermisa i proširenje odnosno cistu stražnje lubanjske jame. Prikazujemo pacijenta E.K. rođ. 1972. god., koji je ubrzo nakon rođenja operiran radi rascjepa mekog nepca, a 1996. god. radi ventrikulskog septalnog defekta. Od 1989. god. liječi se radi epilepsije grand mal tipa uz znakove psihomotorne retardacije. Učinjeni CT mozga 2008. god. je pokazao malformaciju Dandy-Walker. U ožujku 2009. god. hospitaliziran u Klinici za neurologiju KBC-a Zagreb, te je učinjen MR mozga koji je pokazao opisanu malformaciju uz proširenje stražnje lubanjske jame cističnom formacijom uz aplaziju kaudalnog dijela vermisa, ali i obostrano subependimalno opsežna područja heterotopije sive tvari. Tijekom hospitalizacije opservirane su dvije epileptičke atake novog kliničkog fenotipa u smislu kompleksnih parcijalnih ataka parijetalnog ishodišta. U kliničkom nalazu prisutan kraniofacijalni dismorfizam u smislu prominencije frontalnog dijela, niže položenih palpebralnih fisura, udubljenog korijena nosa, uz sindaktiliju I i II prsta lijevog stopala, fleksijske kontrakture distalne falange II i III prsta obje šake, skoliozu torakalnog segmenta. Radiološka obrada pokazala je i hipoplaziju I rebra desno, te kongenitalni blok trupova i artikulacijskih nastavaka C6-C7 uz sinistrokonveksnu skoliozu torakalne kralješnice. Temeljem kliničkog pregleda i učinjene radiološke i neuroradiološke obrade smatramo da naš bolesnik ispunjava sve kriterije za potvrdu dijagnoze Ritscher-Schinzel sindroma, a ujedno je to prvi slučaj opisan u Hrvatskoj, te do sada i najstariji bolesnik opisan u literaturi.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA