Naslov
“ Lafora disease“ : prikaz dvaju bolesnika
(Lafora disease: two case reports)

Autori
Hajnšek, Sanja ; Nanković, Sibila ; Petelin Gadže, Željka ; Žarković, Kamelija ; Kovačević, Ivana ; Radić, Boris ; Šulentić, Vlatko

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Neurologia Croatica / Hajnšek, Sanja ; Petravić, Damir ; Petelin Gadže, Željka - Zagreb, 2009, 28-29

Skup
V. hrvatski neurološki kongres s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Vukovar, Hrvatska, 30.09.2009. - 04.10.2009

Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
Lafora disease; progresivna mioklona epilepsija
(Lafora disease; progressive myoclonic epilepsy)

Sažetak
„ Lafora disease“ (LD) jedan je od pet glavnih oblika progresivne mioklone epilepsije (PME), autosomno recesivna je bolest, karakterizirana progresivnom demencijom, progresivnim mioklonizmima i generaliziranim toničko-kloničkim napadajima, ali i kompleksnim parcijalnim atakama (predominantno okcipitalnog ishodišta). Prvi puta je opisana 1911. god. (G. R. Lafora, B. Glück). Bolest većinom počinje u prvom i drugom desetljeću života, između 6. i 12. godine, a početni simptomi mogu biti različiti, najčešće su to generalizirane epileptičke atake, a potom progresivna demencija uz pojavu cerebelarnih znakova. Radi se o progresivnom poremećaju letalnog ishoda. Odgovornim za razvoj bolesti smatraju se mutacije gena EPM2A za laforin i EPM2B (NHLRC1) za malin. Patognomoničan patološki nalaz je prisutnost poliglukozanskih PAS pozitivnih inkluzija u neuronima, žlijezdama znojnicama, jetri te mišićima. Prikazujemo dvije pacijentice hospitalizirane u Klinici za neurologiju KBC-a Zagreb u veljači i svibnju 2009. godine. Pacijentica LJ.G.L., rođena 1977. god., koja se od djetinjstva liječi radi primarno generalizirane epilepsije (absence I, mioklonizmi, grand mal atake), u travnju 2008. godine razvija epizodu akutne psihoze, kada je postavljena dijagnoza Sch, te od tada pokazuje progresivno propadanje na kognitivnom planu uz farmakorezistentnost epileptičkih ataka, poglavito generaliziranih mioklonizama. Pacijentica F.M., rođena 1987. godine, sa dvogodišnjom anamnezom generaliziranih mioklonizama, poglavito desne ruke, ima progresivnu cerebelarnu simptomatologiju i blaže smetnje na kognitivnom planu. Kod obje pacijentice učinjena je kompletna obrada na PME, preme protokolu, te se temeljem elektronskomikroskopske pretrage mišićnih vlakana i apokrinih žlijezda postavila dijagnoza LD. Naši slučajevi pokazuju da u specifičnom epileptičkom entitetu „ Lafora disease“ mogu različiti bolesnici pokazivati različitu kliničku sliku i tijek bolesti. Ujedno su to i prva dva dokazana slučaja „ Lafora disease“ u Hrvatskoj.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA