Naslov
Pogreške u sintezi ribosomalnih proteina uzrokuju p53-ovisne poremećaje embrionalnog razvoja
(Defects in ribosomal protein synthesis cause p53-dependent abnormalities in embryonic development)

Autori
Volarević, Siniša

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, neobjavljeni rad, ostalo

Skup
Kolokvij Zavoda za molekularnu biologiju, Institut Ruđer Bošković

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 17.06.2008

Vrsta sudjelovanja
Ostalo

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
p53 tumor supresor
(p53 tumor suppressor)

Sažetak
Heterozigotna mutacija gena za ribosomalni protein l24 (Rpl24) u miša uzrokuje malformacije skeleta, hipopigmentaciju u području kože abdomena i slijepoću. Pretpostavljalo se da je taj fenotip posljedica poremećene sinteze proteina u specifičnim tkivima.Nasuprot tom mišljenju, mi smo dokazali da fenotip Rpl24+/- miševa uzrokovan aktivacijom p53-ovisnog kontrolnog mehanizma. Genetička inaktivacija p53 spječava patološki fenotip Rpl24+/- miševima. Međutim, bez p53 velika većina tih miševa ugiba odmah nakon okota. p53 regulira preživljavanje Rpl24+/- miševa putem p21 molekule. Naša istraživanja ukazuju na mogućnost da su neke kongenitalne malformacije u ljudi uzrokovane mutacijama Rp gena i to putem aktivacije p53. Razumijevanje molekularnih mehanizama putem kojih smanjeni izražaj Rp uzrokuje bolesti može dovesti do otkrića ciljeva za nove lijekove.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija

POVEZANOST RADA