Naslov
Nasljedne polineuropatije: molekularna genetika i raznolikost kliničke slike.
(HEREDITARY POLYNEUROPATHIES: MOLECULAR GENETICS AND VARIABILITY OF CLINICAL FEATURES)

Autori
Barišić, Nina ; Lehman, Ivan

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 52 (2008); 131-139

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
MOTORNE I SENZORNE NASLJEDNE NEUROPATIJE – dijagnostika; genetika; patologija; CHARCOT-MARIE-TOOTHOVA BOLEST – dijagnostika; genetika; patologija
(HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHIES; diagnosis; genetics; patology; CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE; diagnosis; genetics; patology)

Sažetak
Nasljedne periferne neuropatije klinički i genetički su vrlo raznolika skupina bolesti perifernih živaca. Ovisno o zahvaćanju vlakana perifernih živaca, neuropatije se klasificiraju u motorne, senzorne i autonomne, odnosno miješane motorne, senzorne i autonomne. Temeljem patohistoloških i neurofizioloških karakteristika nasljedne bolesti perifernih živaca se mogu podijeliti u demijelinizirajuće i aksonalne neuropatije. Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT) jedna je od najčešćih nasljedih neuroloških bolesti i obuhvaća klinički i genetski vrlo heterogenu skupinu nasljednih neuropatija. Klinička slika očituje se zahvaćanjem distalne muskulature uz progresivni razvoj hipotrofije, arefleksije te deformacije stopala i razvojem skolioze te kasnije motoričkim hendikepom, odnosno nepokretnošću. CMT 1 ili hereditarne senzorne i motorne neuropatije (HSMN 1) su primarno demijelinizirajuće neuropatije, a CMT 2 ili HSMN 2 su primarno aksonske neuropatije. Rezultati molekularno genetičke analize su od izuzetne važnosti za postavljanje ispravne dijagnoze i genetskog savjetovanja te potom i u perspektivi za razvoj etiološke terapije.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA