Naslov
Gorlin-Goltz Syndrom - prikaz slučaja
(Gorlin-Goltz Syndrom - case study)

Autori
Zurak, Krešo ; Vlahović, Sanja ; Kalogjera, Livije ; Ivkić, Mirko

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, ostalo

Izvornik
II. Kongres Hrvatskog društva za otolaringologiju i cervikofacijalnu kirurgiju / Ljutić, Dragan - Split : Klinička bolnica Split: Jedinica za znanstveni rad, 1998, 148-148

Skup
II Kongres Hrvatskog društva za otolaringologiju i cervikofacijalnu kirurgiju

Mjesto i datum
Split, Hrvatska, 21.10.1998. - 24.10.1998

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Gorlin-Goltz syndrom

Sažetak
Gorlin i Goltz su 1960. godine opisali rijedak nasljedni multisustavni poremećaj koji je kasnije nazvan Gorlin - Goltz sindrom. Sindrom obiljećavaju četiri glavna klinička znaka (multipli nevoidni bazeocelularni karcinomi, odontogene keratociste čeljusti, intrakranijske kalcifikacije i anomalije kostiju, i to najčešće rebara, kralješaka i prstiju), te brojni dodatni znakovi koji su zapaženi u tih bolesnika. Poremećaj je genetski determiniran multisustavni, a nasljeđuje se autosomno dominantno. Odgovorni gen lokaliziran je na devetom kromosomu (9 q 22.3-q31). No 40% novih slučajeva rezultat je spontanih mutacija navedenog gena. Prevalencija poremećaja procjenjuje se od 1:164 000 do 1:57 000. Najistaknutiji znak su nevoidni bazeocelularni karcinomi kože lica, vrata i trupa. Javljaju se već u djetinjstvu, no naujčešće tijekom puberteta i rane odrasle dobi. Keratociste mandibule također se počinju javljati u ranoj životnoj dobi. Bolesnici su vrlo osjetljivi na egzogene mutagene faktore, tako da radioterapija nije prikladna za liječenje kožnih promjena zbog potenciranja malignih promjena u tkivu. Terapija izbora je široka kirurška reekscizija. Prikazujemo slučaj dječaka starog 16 godina kojemu je 1988.g. u dobi od deset godina postavljena dijagnoza Gorlin - Goltz sindroma. Na našoj klinici liječen je tijekom 1994. i 1995. godine, kada mu je ekscidirano 35 kožnih promjena s lica, vrata i gornjeg dijela trupa. Patohistološki nalaz 32 ekscidirane tvorbe bio je bazeocelularni karcinom. Od ostalih glavnih kliničkih znakova koji upućuju na ovaj rijedak sindrom u našeg pacijenta bile su prisutne sinostoze rebara, prekobrojno rebro, rascijepi dorzalnih lukova kralješaka, sindaktilija i odontogene keratociste mandibule. Naglašavamo važnost ranog prepoznavanja oboljelih od tog poremećaja radi odgovarajućeg liječenja, praćenja i pravodobnog izbjegavanja čimbenika rizika na razvoj novih malignih promjena.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA