Naslov
Genetički biljezi muške neplodnosti: mikrodelecije kromosoma Y
(Genetic causes of male infertility: Chromosome Y microdeletions)

Autori
Marić, Natalia

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Rijeka

Datum
18.07

Godina
2008

Stranica
60

Mentor
Buretić-Tomljanović, Alena

Ključne riječi
neplodnost muškaraca; kromosom Y; čimbenik azoospermije; mikrodelecije;
(male infertility; human chromosome Y; azoospermia factor; microdeletions)

Sažetak
Molekularno-genetičkom analizom ispitana je prisutnost mikrodelecija AZF područja kromosoma Y u 142 muškarca umanjene plodnosti. Kariotipizacija je provedena u 116 ispitanika, od kojih je 5 isključeno zbog kromosomske aberacije. Idiopatsku neplodnost imala su 82 ispitanika, dok su ostali, osim smanjenog broja i/ili pokretljivosti spermija, imali i dijagnozu hipogonadizma, kriptorhizma, varikokele, prostatitisa ili hernije. Molekularno-genetička analiza mikrodelecija kromosoma Y provedena je u skladu s preporukom Evropskog udruženja androloga (EAA). Ispitano je 6 STS-biljega (sY84, sY86, sY127, sY134, sy254, sY255) koja pokrivaju područja AZF a, b i c. Kao pozitivne kontrole poslužili su STS-biljeg sY14 (SRY), te pseudoautosomni lokus ZFX/ZFY. Kao negativna kontrola korištena je DNA žene, kao i PCR amplifikacija bez prisutnog uzorka DNA. Analizom 142 muškarca smanjene plodnosti pronašli smo prisutnost mikrodelecija u dvojice ispitanika (2/142 ili 1, 41%). Oba su ispitanika imala dijagnozu azoospermije što predstavlja učestalost od 6, 45% (2/31). Učestalost mikrodelecija kromosoma Y u idiopatskoj neplodnosti iznosi 2/82 ili 2, 44%, a u azoospermičnih muškaraca s idiopatskom neplodnošću u našem uzorku učestalost mikrodelecija iznosi 2/11 ili 18, 18%. Rezultati su pokazali da je učestalost mikrodelecija AZF područja kromosoma Y u idiopatskoj neplodnosti niža u našem uzorku (2, 4%) negoli u drugim evropskim populacijama u kojima prosječno iznosi 7%. Visoka učestalost mikrodelecija utvrđena je u skupini muškaraca s idiopatskom neplodnosti i azoospermijom (18, 2%) što je indikacija za molekularno-genetičko testiranje na mikrodelecije kromosoma Y u našoj populaciji. Molekularno-genetičkom analizom dodatnih 6 STS-biljega (po dva u svakom AZF području) analizirali smo lokuse u graničnim dijelovima AZF a, b i c područja s ciljem određivanja opsega pronađenih mikrodelecija. Molekularno-genetička analiza dodatnih STS-lokusa biljega potvrdila je odsutnost mikrodelecija u području AZFa u oba ispitanika. AZFb područje je dalo pozitivnu reakciju u slučaju STS-biljega sY135 u oba ispitanika što podupire prisutnost diskontinuirane mikrodelecije u ispitanika 1 u kojega se mikrodelecije protežu AZFb i c područjem kromosoma Y.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA