Naslov
Analiza HFE C282Y i H63D mutacija i C1/C2 polimorfizma gena za transferin u muškaraca s Klinefelterovim sindromom
(Analysis of the HFE C282Y and H63D mutations and transferrin gene polymorphism C1/C2 in Klinefelter syndrome)

Autori
Saračević, Goran

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Rijeka,

Datum
25.04

Godina
2008

Stranica
36

Mentor
Buretić-Tomljanović, Alena

Ključne riječi
mutacije HFE gena; polimorfizam TF gena; kromosomsko nerazdvajanje; Klinefelterov sindrom;
(HFE mutations; transferrin gene polymorphism; chromosomal nondisjunction; Klinefelter syndrome)

Sažetak
Skupina od 53 muškarca s kariotipizacijom potvrđenim Klinefelterovim sindromom (KS) i skupina od 188 kontrolnih muškaraca genetički su testirane na prisutnost HFE mutacija C282Y i H63D, te C1 i C2 alela gena za transferin. Osim učestalosti alela u istraživanju su određene učestalosti pojedinih HFE i TF genotipova, kao i složenih heterozigota (C282Y/H63D, H63D/TF C2) u oba uzorka. Genetička analiza provedena je PCR-RFLP tehnikom. Razlike učestalosti genotipova, alela i kombinacija HFE i TF alela u odnosu prema kontroli nisu statistički značajne (P>0, 05). Rezultati ne podupiru hipotezu o povezanosti povišenog rizika za kromosomsko nerazdvajanje i mutacija u genima za hemokromatozu i transferin. Ipak, mali broj ispitanika i slaba snaga studije ne omogućuju definitivne zaključke.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA