Naslov
Haplotipske veze dva najčešća podtipa gena HLA-B*27 u hrvatskoj polupaciji
(Haplotipiy associations of the two most common HLA-B*27 alleles in the Croatian population)

Autori
Grubić, Zorana ; Žunec, Renata ; Štingl, Katarina ; Sviličić, Danijela ; Brkljačić-Kerhin, Vesna

Izvornik
Reumatizam (0374-1338) 55 (2008); 5-9

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
HLA-B*2702; HLA-B*2705; populacijska istraživanja; haplotipske veze
(HLA-B*2702; HLA-B*2705; population investigations; haplotypic associations)

Sažetak
Cilj ovog rada bio je analizirati produžene haplotipove dva najčešća podtipa gena HLA-B*27 (B*2702 i *2705) u hrvatskoj populaciji. Analizirana je skupina od 111 nesrodnih ispitanika pozitivnih za gen HLA-B*27, koji do početka ovog istraživanja nisu imali nikakve simptome ankilozantnog spondilitisa. Ukupan broj praćenih haplotipskih veza bio je 112 jer je jedna osoba bila homozigot za gen HLA-B*27. Podtip gena HLA-B*27 i geni na lokusu HLA-A i -DRB1 određeni su metodom PCR-SSP kod svih ispitanika. Od 7 različitih podtipova gena HLA-B*27 uočenih među našim ispitanicima, najčešći je bio alel B*2705 (61, 6%) te alel B*2702 (30, 4%), dok su preostali aleli (B*2701, B*2703, B*2704, B*2708 i B*2714) uočeni jedanput, odnosno, dvaput. Najčešći gen na lokusu HLA-A bio je HLA-A*02, kako unutar haplotipskih veza alela B*2702 tako i unutar veza alela B*2705. Nije uočena razlika u zastupljenosti gena na ovom lokusu između haplotipskih veza alela B*2702 i alela B*2705. Analiza haplotipskih veza HLA-B, -DRB1 ukazala je na jaku povezanost alela B*2702 i DRB1*16 koji su se zajedno pojavili s učestalošću od 44, 1%, što je statistički značajno u usporedbi s učestalošću s kojom se DRB1*16 pojavio unutar haplotipskih veza alela B*2705 (4, 0% ; P<0, 00001). Unutar skupine od 69 haplotipskih veza alela B*2705 uočena je statistički značajno povećana učestalost HLA-DRB1*01 u usporedbi sa skupinom (N=34) haplotipskih veza alela B*2702 (28, 0% naspram 1, 5% ; P<0, 00001).

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA