Pregled bibliografske jedinice broj: 406343
Trideset godina novorođenačkog skrininga u Hrvatskoj- rezultati i perspektive
Trideset godina novorođenačkog skrininga u Hrvatskoj- rezultati i perspektive // Paediatria Croatica, Osmi hrvatski pedijatrijski kongres, Zadar / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2008. str. 81-81 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni)
CROSBI ID: 406343 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Trideset godina novorođenačkog skrininga u Hrvatskoj- rezultati i perspektive
(Thirty years of newborn screening programme in Croatia - results and perspectives)
Autori
Sarnavka, Vladimir ; Barić, Ivo ; Gjurić, G ; Blau, Nenad ; Mardešić, Duško
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u zbornicima skupova, cjeloviti rad (in extenso), stručni
Izvornik
Paediatria Croatica, Osmi hrvatski pedijatrijski kongres, Zadar
/ Barišić, Ingeborg - Zagreb : Denona, 2008, 81-81
Skup
VIII. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Mjesto i datum
Zadar, Hrvatska, 08.10.2008. - 11.10.2008
Vrsta sudjelovanja
Predavanje
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
novorođenački skrining; hrvatsko iskustvo
(newborn screening programme; croatian experience)
Sažetak
U predavanju je izloženo tridesetgodišnje iskustvo novorođenačkog probira u hrvatskoj populaciji. Točnije novorođenački probir na fenilketonuriju se provodi od 1978. godine, a program na konatalnu hipotireozu od 1985. godine. Od 1986. skrining na fenilketonuriju i hipotireozu uključen je u minimalne obvezne mjere zdravstvene zaštite novorođenčadi. Program skrininga novorođenčadi provođen je u Republici Hrvatskoj, unatoč ratu i njegovim posljedicama, u maksimalno mogućem opsegu. Posljednjih godina obuhvat novorođenčadi programom iznosi blizu 100% i može se usporediti s onim u najrazvijenijim zemljama. Zaključno se može reći da je od početka programa skrininga novorođenčadi u Hrvatskoj otkriveno i uspješno liječeno 155-ero djece s fenilketonurijom i 188-ero s konatalnom hipotireozom. U radu se govori i proširenom skrining programu novorođenčadi. Naime, posljednjih su godina prikupljena iskustva primjene metode MS/MS za skrining u razvijenim zemljama, kojom se iz jednog uzorka suhe kapi krvi na papiru otkriva oko 20 različitih bolesti, a negdje i znatno više (aminoacidopatije, organske acidurije, poremećaji oksidacije masti, neke endokrinopatije i lizosomske bolesti). Uvođenje ove metode planira se i u nas. Za kraj valja istaći da se novorođenački skrining može obavljati samo u visoko specijaliziranim centrima koji imaju znanje, iskustvo, opremu, ljudstvo i organizacijske mogućnosti za otkrivanje, liječenje i praćenje ovakvih bolesnika.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
108-1081870-1885 - Nasljedne metaboličke i ostale monogenske bolesti djece (Barić, Ivo, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Klinički bolnički centar Zagreb
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Scopus