Pregled bibliografske jedinice broj: 405780
Tyrosinemia type II (Richner-Hanhart syndrome): first case in Croatia and an unreported mutation in exon 11 (codon 417) of the TAT gene
Tyrosinemia type II (Richner-Hanhart syndrome): first case in Croatia and an unreported mutation in exon 11 (codon 417) of the TAT gene // Paediatria Croatica 53 (suppl), Abstract book / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2009. str. 46-46 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)
CROSBI ID: 405780 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Tyrosinemia type II (Richner-Hanhart syndrome): first case in Croatia and an unreported mutation in exon 11 (codon 417) of the TAT gene
Autori
Mijaljica, Goran ; Čulić, Vida ; Betz, Regine ; Fumić, Ksenija ; Barić, Ivo
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni
Izvornik
Paediatria Croatica 53 (suppl), Abstract book
/ Barišić, Ingeborg - Zagreb : Denona, 2009, 46-46
Skup
8th Balkan Meeting on Human Genetics
Mjesto i datum
Dubrovnik, Hrvatska; Cavtat, Hrvatska, 14.05.2009. - 17.05.2009
Vrsta sudjelovanja
Poster
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
tyrosinemia; tyrosine amino-transferase
Sažetak
Tyrosinemia type II (Richner-Hanhart syndrome): first case in Croatia and an unreported mutation in exon 11 (codon 417) of the TAT gene
Izvorni jezik
Engleski
POVEZANOST RADA
Projekti:
108-1081870-1885 - Nasljedne metaboličke i ostale monogenske bolesti djece (Barić, Ivo, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Scopus