Pregled bibliografske jedinice broj: 398792
Fabryeva bolest – naša iskustva
Fabryeva bolest – naša iskustva // Liječnički Vjesnik, 130 (2008), 32-32 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)
CROSBI ID: 398792 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Fabryeva bolest – naša iskustva
(Fabry disease - our experiences)
Autori
Merćep I ; Merkler M ; Muačević-Katanec D ; Pećin I ; Reiner Ž
Izvornik
Liječnički Vjesnik (1330-4917) 130
(2008);
32-32
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni
Ključne riječi
Fabryeva bolest
(Fabry disease)
Sažetak
Fabryeva bolest pripada skupini rijetkih nasljednih metaboličkih bolesti, iz grupe lizosomskih bolesti nakupljanja. Prevalencija ove bolesti je u Europskoj populaciji 1:117.000. bolest je posljedica nedostatka enzima alfa-galaktozidaze A te nakupljanja glukosfingolipida, prvenstveno globotriazilceramida (GL-3) u različitim tkivima.
Izvorni jezik
Engleski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
108-1080134-0121 - Percepcija i prevencija čimbenika rizika za aterosklerozu u Hrvatskoj (Reiner, Željko, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb
