Naslov
Evaluacija genetičkih uzroka poremećaja iz autističkog spektra
(Evaluation of genetic causes in autism spectrum disorder)

Autori
Barišić, Ingeborg

Izvornik
Paediatria Croatica. Supplement (1330-724X) 52 (2008); 82-84

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
autizam; genetika
(autism spectrum disorder; genetics)

Sažetak
Autistički spektar bolesti (ASD)obilježen je poremećajem društvene interakcije, komunikacije te smetnjama ponašanja i pojavom stereotipnih, repetitivnih kretnji. Procjenjuje se da su uzroci ovog poremećaja pretežno genetički, no kako su mehanizmi nastanka heterogeni, molekularna osnova u mnogim slučajevima ostaje nerazjašnjena. Trajni napredak citogenetike i molekularne genetike omogućava otkrivanje genskih mutacija ili kromosomskih aberacija kao uzroka poremećaja u sve većem broju zahvaćenih. Utvrđivanje genetičkih uzroka ASD-a treba ponuditi svim zahvaćenim obiteljima. Klinički genetičar treba odabrati najučinkovitiji dijagnostički protokol na temelju sve dužeg popisa raspoloživih pretraga, imajući ujedno u vidu troškove i vjerovatnost da će predviđena pretraga stvarno dovesti do dijagnoze. U ovom radu prikazujemo napredak koji je postignut u istraživanjima na ovom području te predlažemo dijagnostičku strategiju kliničke evaluacije bolesnika s ASD-om.

Izvorni jezik
Engleski

Znanstvena područja
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita

POVEZANOST RADA