Pregled bibliografske jedinice broj: 379115
Nasljeđivanje polimorfnih biljega gena za receptor vitamina D, čimbenik tumorske nekroze i limfotoksin alfa u obiteljima oboljelih od šećerne bolesti tipa 1
Nasljeđivanje polimorfnih biljega gena za receptor vitamina D, čimbenik tumorske nekroze i limfotoksin alfa u obiteljima oboljelih od šećerne bolesti tipa 1, 2008., doktorska disertacija, Prirodoslovno-matematički fakultet, Biološki odsjek, Zagreb
CROSBI ID: 379115 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Nasljeđivanje polimorfnih biljega gena za receptor vitamina D, čimbenik tumorske nekroze i limfotoksin alfa u obiteljima oboljelih od šećerne bolesti tipa 1
(Inheritance of vitamin D receptor, tumor necrosis factor and lymphotoxin alpha gene polymorphisms in type 1 diabetes mellitus families)
Autori
Boraska, Vesna
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija
Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet, Biološki odsjek
Mjesto
Zagreb
Datum
18.07
Godina
2008
Stranica
100
Mentor
Zemunik, Tatijana
Ključne riječi
šećerna bolest tipa 1; vitamin D receptor; čimbenik tumorske nekroze; limfotoksin alfa; polimorfizam; test neravnoteže prijenosa; studija povezanosti
(type 1 diabetes mellitus; vitamin D receptor; tumor necrosis factor; lymphotoxin alpha; polymorphism; transmission diequilibrium test; association study)
Sažetak
Šećerne bolest tipa 1 (T1ŠB) jest bolest koja nastaje autoimunim uništenjem beta stanica gušterače. Vitamin D je modulator imunog sustava, a njegovo je djelovanje posredovano receptorom vitamina D (VDR). Čimbenik tumorske nekroze (TNF) i limfotoksin alfa (LTA) su citokini sa širokim proupalnim i imunomodulatornim djelovanjima. Cilj studije je bio istražiti nasljeđivanje 4 polimorfizma u jednom nukleotidu gena za VDR (FokI, TaqI, BsmI i Tru9I) i 11 tag polimorfizama gena za TNF/LTA unutar 160 obitelji s djetetom oboljelim od T1ŠB u populaciji Dalmacije. Ustanovljeno je smanjeno nasljeđivanje Tru9I alela A i Tru9I-BsmI A-A haplotipa gena za VDR s roditelja na oboljelo dijete. Unutar gena za VDR/LTA ustanovljeno je povećano nasljeđivanje alela pet polimorfizama, rs909253, rs1041918, rs1800629 (-308), rs361525 (-238), rs3093668 i jednog haplotipa, rs1800629 (-308)-rs361525(-238) s roditelja na oboljelo dijete. Rezultati studije upućuju na zaštitni učinak gena za VDR te rizičnost i/ili zaštitnost nekoliko polimorfizama i jednog haplotipa gena za TNF7LTA s T1ŠB u populaciji Dalmacije.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita
POVEZANOST RADA
Projekti:
216-1080315-0293 - Genetska epidemiologija šećerne bolesti tip 1 u populaciji Hrvatske (Zemunik, Tatijana, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Medicinski fakultet, Split