Naslov
Imunološke, hematološke i onkološke promjene u sindromu Down
(Imunologic, Hematologic And Oncologic Diseases In Down Syndrome)

Autori
Čulić Srđana

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 49 (2005); 45-51

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, ostalo

Ključne riječi
sindrom Down; imunološke; hematološke i onkološke bolesti
(Down’ s syndrome; immunologic; hematologic; oncologic diseases)

Sažetak
Zbog imunodeficijencije djeca s Downovim sindromom (DS) su jako sklona infekcijama, malignim i autoimunim bolestima. Postotak cirkulirajućih limfocita T je snižen, a proliferacijski odgovor limfocita na mitogene brzo opada nakon desete godine života. Oštećeno je sazrijevanje limfocita T. Imunodeficijencija nastaje zbog defekta epitelijalnih stanica timusa, koje ne mogu sintetizirati ili izlučivati jedan ili više hormona neophodnih za diferencijaciju limfocita T. Morfologija timusa je poremećena, a serumske vrijednosti timusnih hormona su niske. Imunološkom evaluacijom djece s DS možemo otkriti nedostatak IgG2, snižene vrijednosti limfocita T4 ili smanjenu funkciju NK stanica. Ova djeca zahtijevaju posebnu kliničku skrb zbog povećanog rizika hematoloških i imunoloških oboljenja. Abnormalna funkcija hematološkog sustava je dobro poznata karateristika DS. Često razviju dvije vrste klonalne megakariocitne proliferacije kao što su prolazna mijeloproliferativna bolest i akutna megakarioblastična leukemija. Učestalost leukemije je 14-30 puta veća u djece s DS. Najčešća je u novorođenačkoj dobi i ponovo u dobi od 3-6 godina i to akutna megakarioblastična leukemija (20%) čija je incidencija oko 400-500 puta veća nego u normalne djece. Prolazna mijeloproliferativna bolest javlja se samo u dojenčadi s DS, a karakterizira je visoka učestalost spotanih remisija. Akutna limfoblastična leukemija je 6-10 puta češća u djece s DS, ali je iznimno rijetka u odraslih iznad 30 godina starosti. Sveukupna učestalost solidnih tumora u bolesnika s DS je značajno manja što bi moglo značiti da trisomija 21 na neki način štiti djecu i odrasle s DS od nastanka solidnih tumora. Još uvijek ne znamo zbog čega su ovi bolesnici skloniji nastanku leukemije, a rezistentni na pojavu solidnih tumora.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA