Naslov
Polimorfizam His452Tyr gena za 5-HT2A receptor u osoba oboljelih od autizma
(Polymorphism His452Tyr of the 5-HT2A receptor gene in autistic subjects)

Autori
Šmurinić, Maja

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad

Fakultet
Prirodoslovno-matematički

Mjesto
Zagreb

Datum
26.09

Godina
2008

Stranica
38

Mentor
Hranilović, Dubravka

Ključne riječi
serotonin; autizam; 5-HT2A receptor; polimorfizam gena; haplotip; neravnoteža vezanosti
(serotonin; autism; 5-HT2A receptor; gene polymorphism; haplotype; linkage disequilibrium)

Sažetak
U radu je ispitana povezanost polimorfizma Hus452Tyr gena za 5-HT2A receptor s autizmom u hrvatskoj populaciji. Nakon optimizacije metoda lančane reakcije polimerazom i enzimske digestije, genotipizirano je 103 osoba oboljelih od autizma. Pomoću statističkog programa određena je učestalost haplotipova koje tvore aleli polimorfizma His452Tyr i ranije genotipiziranog polimorfizma -1438A/G te je izračunat stupanj neravnoteže vezanosti između ta dva lokusa. Nije primijećena značajna razlika u distribuciji alela, genotipova i haplotipova vezanih uz istraživani polimorfizam između skupina autističnih i kontrolnih ispitanika. Utvrđena je slaba neravnoteža prijenosa između dva spomenuta lokusa. Dobiveni rezultati ne podupiru uprabu polimorfizma His452Tyr kao potencijalnog biljega za autizam.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija

POVEZANOST RADA