Naslov
Obiteljska greška u strukturi Apo B100 u Hrvatskoj
(Familial defective Apo B100 in Croatia)

Autori
Ferenčak, Goran ; Zrinski Topić, Renata ; Stavljenić Rukavina, Ana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, ostalo

Izvornik
Liječnički vjesnik / - Zagreb, 2001, 48-48

Skup
3. Hrvatski kongres o aterosklerozi

Mjesto i datum
Šibenik, Hrvatska, 13.06.2001. - 16.06.2001

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
Apo B ; obiteljska greška u strukturi apo B100
(Apo B ; familial defective Apo B100)

Sažetak
Obiteljska greška u strukturi apolipoproteina B100 (FDB) jest monogenska autosomno dominantna bolest koja nastaje kao posljedica mutacije u kodonu 3500 gena za apolipoprotein B (Apo B). Nastala promjena uzrokuje promjenu arginina u glutamin u veznoj domeni Apo B, zbog čega čestice lipoproteina male gustoće (LDL) s takvim Apo B imaju manje od 10% vezne aktivnosti u usporedbi s normalnim LDL česticama. Cilj rada bio je utvrditi je li u Hrvatskoj prisutna mutacija Apo B 3500. U tu je svrhu ispitano 960 hiperkolsterolemičnih osoba metodom polimorfizma duljine restrikcijskih ulomaka (PCR-RFLP). Mutacija Apo B 3500 otkrivena je u dvoje nesrodnih bolesnika. Proširenje istraživanja na članove njihove obitelji otkrilo je još četiri nositelja mutacije. Svi bolesnici s dokazanom mutacijom imali su povišene vrijednosti kolesterola u rasponu od 6, 6 do 11, 2 mmol/L. Haplotipna analiza s pomoću devet biljega (9bp, ins/del, Apo L1, Hinc II, Pvu II, Alu I, Xba I, Msp I, Eco RI) potvrdila je da naši bolesnici pripadaju općem europskom tipu mutacije Apo B 3500. Rezultati ovog rada, pored dijagnostičke primjene, doprinose i boljem poznavanju patogeneze hiperkolesterolemije u nas.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA