Pregled bibliografske jedinice broj: 346438
L-2-OH-glutaric aciduria, MRI and clinical findings in 4 cases
L-2-OH-glutaric aciduria, MRI and clinical findings in 4 cases // European Society of Magnetic Resonance in Neuropediatrics 9th Congress. Abstracts.
Tübingen, 2007. str. 21-21 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)
CROSBI ID: 346438 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
L-2-OH-glutaric aciduria, MRI and clinical findings in 4 cases
Autori
Mejaški-Bošnjak, Vlatka ; Lujić, Lucija ; Fumić, Ksenija ; Rešić, Biserka ; Krakar, Goran ; Lončarević, Damir ; van der Knaap, MS ;
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni
Izvornik
European Society of Magnetic Resonance in Neuropediatrics 9th Congress. Abstracts.
/ - Tübingen, 2007, 21-21
Skup
European Society of Magnetic Resonance in Neuropediatrics 9th Congress
Mjesto i datum
Tübingen, Njemačka, 31.05.2007. - 02.06.2007
Vrsta sudjelovanja
Poster
Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija
Ključne riječi
Nasljedna neurometabolička bolest; organska acidurija; progresivna leukoencefalopatija; magnetska rezonancija
(Inherited neurometabolic disease; organic aciduria; progressive leukoencephalopathy; magnetic resonance)
Sažetak
L-2-gidroksiglutarična acidurija (L2HGA) je nasljedna metabolička bolest koja pogađa isključivo CNS. Karakterizira ju usporen psihomotorni razvoj u dojenačkoj dobi, a kasnije mentalna retardacija, motorička disfunkcija, piramidni i ekstrapiramidni znakovi i epilepsija. Nalazi MR mozga najčešće pokazuju subkortikalnu leukomalaciju, atrofiju malog mozga i abnornalan signal u bazalnim ganglijima. U radu su opisane kliničke karakteristike i nalazi MR mozga četvero naših pacijenata koji boluju od L2HGA.
Izvorni jezik
Engleski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
072-1081870-0025 - Neurorazvojni ishod djece s intrauterinim zastojem rasta i/ili hipoksijom (Mejaški-Bošnjak, Vlatka, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta,
Zdravstveno veleučilište, Zagreb
Profili:
Damir Lončarević
(autor)
Goran Krakar
(autor)
Ksenija Fumić
(autor)
Vlatka Mejaški-Bošnjak
(autor)
Biserka Rešić
(autor)
Lucija Lujić
(autor)