Pregled bibliografske jedinice broj: 345809
Desetogodišnje iskustvo selektivnog probiranja na organske acidurije u Hrvatskoj
Desetogodišnje iskustvo selektivnog probiranja na organske acidurije u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)
CROSBI ID: 345809 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Desetogodišnje iskustvo selektivnog probiranja na organske acidurije u Hrvatskoj
(Ten years experience of selective screening on organic acidurias in Croatia)
Autori
Maradin, Miljenka ; Fumić, Ksenija ; Bilić, Karmen ; Sarnavka, Vladimir ; Barić, Ivo
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni
Izvornik
Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
/ - , 2007
Skup
Četvrti hrvatski kongres humane genetike
Mjesto i datum
Malinska, Hrvatska, 18.10.2007. - 20.10.2007
Vrsta sudjelovanja
Poster
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
selektivni skrining; organske acidurije
(selective screening; organic acidurias)
Sažetak
Organske acidurije su heterogena skupina nasljednih metaboličkih bolesti, čije je biokemijsko svojstvo nakupljanje organskih kiselina u tjelesnim tekućinama, posebice urinu. Do danas je poznato više od 65 različitih bolesti i njihovih podtipova.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
108-1081870-1885 - Nasljedne metaboličke i ostale monogenske bolesti djece (Barić, Ivo, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Klinički bolnički centar Zagreb
