Pregled bibliografske jedinice broj: 345800
Mukolipidoza tipa II- prikaz slučaja s novim mutacijama
Mukolipidoza tipa II- prikaz slučaja s novim mutacijama // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)
CROSBI ID: 345800 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Mukolipidoza tipa II- prikaz slučaja s novim mutacijama
(Mucolipidosis type 2- case report with new mutations)
Autori
Bilić, Karmen ; Fumić, Ksenija ; Tokić V, Barišić, Ingeborg
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni
Izvornik
Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
/ - , 2007
Skup
Četvrti hrvatski kongres humane genetike
Mjesto i datum
Malinska, Hrvatska, 18.10.2007. - 20.10.2007
Vrsta sudjelovanja
Poster
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
mukolipidoza; nove mutacije
(mucolipidosis; new mutations)
Sažetak
Mukolipidoza TIPA II je rijetka neurodegenerativna lizosomska bolest nakupljanja. Uzrokovana je sniženom aktivnošću enzima UDP-N-acetilglukozamin-1-fosfotransferaze. Posljedica je višestruki nedostatak enzima u lizosomima i razvoj fenotipa bolesti nakupljanja primarno u tkivima mezenhimnog podrijetla.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
108-1081870-1885 - Nasljedne metaboličke i ostale monogenske bolesti djece (Barić, Ivo, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Klinički bolnički centar Zagreb
Profili:
Ksenija Fumić
(autor)
