Naslov
Budućnost novorođenačkog skrininga
(Future of neonatal screening)

Autori
Sarnavka, Vladimir ; Fumić, Ksenija ; Barić, Ivo

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska / - , 2007

Skup
Četvrti hrvatski kongres humane genetike

Mjesto i datum
Malinska, Hrvatska, 18.10.2007. - 20.10.2007

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
novorođenački skrining
(neonatal screening)

Sažetak
Otkriće fenilketonurije i spoznaja o tome da se može liječiti ograničenim unosom fenilalanina, doveli su do sveobuhvatne primjene novorođenačkog skrininga, najprije za fenilketonuriju, a zatim i za brojne druge bolesti ( konatalnu hipotireozu, galaktozemiju, homocistinuriju, nedostatak biotinidaze, itd.) te omogućilo bitan iskorak u preventivnoj medicini. Potkraj 20. stoljeća svjedočili smo dramatičnom porastu broja novootkrivenih nasljednih bolesti metabolizma i boljem razumijevanju njihove etiologije. Tome je pridonijelo i stalno poboljšanje dijagnostičkih postupaka (aminoanalizator, plinska kromatografija/spektrometrija masa, dvojna spektrometrija masa - MS/MS, mjerenje aktivnosti različitih enzima, metode molekularne genetike itd.)Brojne su bolesti postale dostupne terapiji (npr. lizosomske bolesti). Posljednjih su godina prikupljena iskustva primjene metode MS/MS za skrining u razvijenim zemljama, kojom se iz jednog uzorka suhe kapi krvi na papiruotkriva više od 30 različitih bolesti (aminoacidopatije, organske acidurije, poremećaji oksidacije masti, neke endokrinopatije i lizosomske bolesti). Rabi se i skrining metodama molekularne genetike takozvanim "micro array" ili genskim čipovima, gdje se trae već poznate ili nove mutacije gena (skrining na hemoglobinopatije). Osim značajnog i očekivanog napretka, pojavljuju se i nove dileme. Koje sve bolesti uključiti i kojim se kriterijima ravnati? Koje granične koncentracije odabrati? Koje metode upotrijebiti za potvrdu bolesti? Osim problema sa standardizacijom skrininga, pojavile su se i etičke dvojbe. Neka djeca, naime, neće imati nikakvih simptoma ili samo blaže. Otkrivat će se i heterozigoti. Kako i koliko informirati roditelje? Roditelji su se, međutim, u svim ispitanim populacijama u golemoj većini izjasnili za ovaj prošireni vid novorođenačkog skrininga.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA