Naslov
Perspektive u liječenju lizosomskih bolesti nakupljanja
(Perspectives in treatment of lysosomal storage disorders)

Autori
Barić, Ivo ; Petković, Danijela ; Karačić, Iva ; Sarnavka, Vladimir ; Fumić, Ksenija

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska / - , 2007

Skup
Četvrti hrvatski kongres humane genetike

Mjesto i datum
Malinska, Hrvatska, 18.10.2007. - 20.10.2007

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
lizosomske bolesti nakupljanja
(lysosomal storage disorders)

Sažetak
Lizosomske bolesti nakupljanja su skupina od oko 45 progresivnih, klinički vrlo različitih nasljednih bolesti uzrokovanih poremećajem razgradnje makromolekula ili prijenosa iz lizosoma u citosol. Nakupljaju se sfingolipidi, glikozaminoglikani, glikogen, oligosaharidi, kolesterol, cistin, i dr. Donedavno se njihovo liječenje svodilo na simptomatsku terapiju, te pokušaje transplantacije koštane srži koji su osim u dijela bolesnika s mukopolisaharidozom (MPS) tipa 1 i iznimno drugih bolesnika, bili bezuspješni. Prije petnaestak godina liječenjem Gaucherove bolesti počinje razdoblje enzimske nadomjesne terapije koja se zadnjih godina primjenjuje i u bolesnika s MPS I, MPS II, MPS VI, Fabryjevom i Pompeovom bolešću, a eksperimentalno i u nekih drugih bolesti. Glavne mane ovakvog liječenja, koje se pokušavaju otkloniti, su slabo prodiranje u neka tkiva, posebno mozak, često intravensko davanje i cijena. Kasni početak liječenja pokušava se prevladati uključivanjem lizosomskih bolesti u novorođenački skrining. Inhibicija sinteze supstrata, kao nov način liječenja, počela se primjenjivati u Gaucherovoj bolesti. Prednosti su peroralna primjena i prelazak krvno-moždane barijere. Zadnjih godina transplantacija hematopoetskih stanica obuhvaća i transplantaciju stanica krvi pupkovine, vrlo uspješnu u presimptomatskoj fazi Krabbeove bolesti, i mezenhimskih matičnih stanica. Sve više u praksu ulazi i liječenje malim molekulama-pratiteljima (eng. chaperone) koje neke promijenjene enzime održavaju djelotvornim. Pozitivni primjeri su MPS I, Fabryjeva i Gaucherova bolest. Sve se više eksperimentira s genskom terapijom i pokušava suzbiti sekundarne nepovoljne reakcije na nakupljene metabolite. Nove mogućnosti liječenja imaju često kao preduvjet individualni pristup bolesniku prilagođen mutacijama i proteinskim abnormalnostima koje su izazvale bolest. Nedvojbeno budućnost liječenja lizosomskih bolesti nosi mnoge ohrabrujuće novosti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA