Naslov
Prirođeni poremećaji glikozilacije i projekt "Euroglycanet"
(Congenital disorders of glycosylation and project &laquo ; ; Euroglycanet&raquo ; ;)

Autori
Petković, Danijela ; Bilić, Karmen ; Ninković, Dorotea ; Ćuk, Martin ; Fumić, Ksenija ; Barić, Ivo

Izvornik
Liječnički vjesnik (0024-3477) 129 (2007); 286-292

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, stručni

Ključne riječi
prirođeni poremećaji glikozilacije; N-glikozilacija; O-glikozilacija; izoelektrično fokusiranje transferina; Euroglycanet
(congenital disorders of glycosylation; N-glycosylation; O-glycosylation; isoelectric focusing of transferrin; Euroglycanet)

Sažetak
Prirođeni poremećaji glikozilacije su brzo rastuća skupina nasljednih metaboličkih bolesti uzrokovanih poremećenom sintezom glikoproteina. Ove bolesti nastaju zbog enzimskih nedostataka koji uzrokuju poremećaje u sintezi, prijenosu ili doradi oligosaharidnog lanca s posljedičnom nepotpunom glikozilacijom proteina. Razlikujemo poremećaje N-glikozilacije i O-glikozilacije, a opisani su i kombinirani poremećaji. Prirođeni poremećaji N-glikozilacije su multisistemske bolesti s vrlo različitim kliničkim obilježjima koja uključuju mentalnu retardaciju, teško zaostajanje u psihomotornom razvoju, konvulzije, malformacije, strukturne abnormalnosti središnjeg živčanog sustava, jetrenu fibrozu, hormonske poremećaje, poremećaje koagulacije, itd. Nasuprot tomu, poremećaji O-glikozilacije su obično ograničeni na jedan organski sustav i često imaju karakteristike prirođenih malformacija. Referentna orijentacijska metoda otkrivanja poremećaja N-glikozilacije kojom se mogu preliminarno otkriti brojni poremećaji iz ove skupine (CDG sindromi tipa Ia do IL i tipovi IIa i IId) je izoelektrično fokusiranje transferina u serumu. Posljednje dvije godine metoda je dostupna i u našoj državi. Cilj ovog članka je upozoriti liječnike na prirođene poremećaje glikozilacije proteina kao moguće uzroke bolesti nerazjašnjene etiologije, pogotovo ako su prisutni i simptomi sa strane središnjeg živčanog sustava ili bolesnik ima fibrozu jetre. Projekt „ Euroglycanet“ okuplja europske znanstvenike iz različitih područja medicine, posebno genetike, i glikobiologije, a osnovan je s namjerom da se razmijene stečena iskustva i znanja te unaprijedi istraživanje, dijagnostika i liječenje prirođenih poremećaja glikozilacije.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA