Pregled bibliografske jedinice broj: 341213
VITAMIN D OVISNI RAHITIS TIP I – MANJAK ENZIMA 1α -HIDROKSILAZE (VITAMIN D PSEUDODEFICIJENTNI RAHITIS) U BRATA I SESTRE
VITAMIN D OVISNI RAHITIS TIP I – MANJAK ENZIMA 1α -HIDROKSILAZE (VITAMIN D PSEUDODEFICIJENTNI RAHITIS) U BRATA I SESTRE // Liječnički vjesnik 129(suplement 1)
Rovinj, Hrvatska, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)
CROSBI ID: 341213 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
VITAMIN D OVISNI RAHITIS TIP I – MANJAK ENZIMA 1α -HIDROKSILAZE (VITAMIN D PSEUDODEFICIJENTNI RAHITIS) U BRATA I SESTRE
(BROTHER AND SISTER WITH VITAMIN D DEPENDENT RICKETS TYPE I – 1α -HYDROXILASE DEFICIENCY (HEREDITARY PSEUDO-VITAMIN D DEFICIENCY RICKETS))
Autori
Dumić, Miroslav ; Kušec, Vesna ; Matić, Toni, Šprem, Jasenka ; Radica, Ana ; Potočki, Kristina
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni
Izvornik
Liječnički vjesnik 129(suplement 1)
/ - , 2007
Skup
4. Hrvatski endokrinološki kongres
Mjesto i datum
Rovinj, Hrvatska, 02.05.2007. - 06.05.2007
Vrsta sudjelovanja
Poster
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
rahitis; 1alfa hidroksilaza; autosomno recesivno; kalcitriol
(rickets; 1alfa hydroxilase; autosomal recessive; calcitriol)
Sažetak
Vitamin D rezistentni rahitis tip I karakteriziran je nemogućnošću pretvorbe 25-hidroksi vitamina D (25-OHD) u aktivni metabolit vitamina D 1, 25-dihidroksivitamin D (1, 25-(OH)2D) zbog manjka enzima 1α -hidroksilaze. Genski defekt odgovoran za bolest koja je karakterizirana velikom fenotipskom varijabilnošću lociran je na kromosomu 12q13.3. Prikazujemo brata (3 godine) i sestru (6 godina) s ovim rijetkim autosomno recesivnim nasljednim poremećajem u metabolizmu vitamina D koji u nas do sada još nije opisivan. Brat je imao kliničku sliku (genua vara, zadebljane distalne metafize podlaktica i potkoljenica, rahitična krunica, izbočena frontalna tubera), radiološke promjene (široke distalne metafize, inhomogene epifizne ploče, demineralizacija) i laboratorijske znakove bolesti ( u više navrata nađena hipokalcemija, hipofosfatemija, izrazito povišena razina alkalne fosfataze i parathormona, hipokalciurija, normalne koncentracije 25-OHD i snižene koncentracije 1, 25-(OH)2D). Sestra nije imala jasne kliničke, već samo nešto slabije izražene, ali tipične radiološke i laboratorijske znakove bolesti. Uvođenjem terapije kalcitriolom u oboje su se već nakon nekoliko tjedana normalizirali laboratorijski nalazi, a nakon nekoliko mjeseci došlo je i do poboljšanja radioloških i kliničkih znakova bolesti.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
108-0000000-0359 - Nasljedne endokrine bolesti u djece (Dumić, Miroslav, MZOS ) ( CroRIS)
214-1080229-0163 - Zajednička molekularna osnova etiopatogeneza koštanih poremećaja u ljudi (Kušec, Vesna, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Scopus
- MEDLINE
