Pregled bibliografske jedinice broj: 33784
Ne klasična forma kongenitalne adrenalne hiperplazije zbog manjka enzima 21-hidroksilaze
Ne klasična forma kongenitalne adrenalne hiperplazije zbog manjka enzima 21-hidroksilaze // Pediatrica Croatica 3. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva / Lokar-Kolbas, Renata (ur.).
Zagreb: Klinika za pedijatriju, Zagreb, 1998. (poster, nije recenziran, sažetak, znanstveni)
CROSBI ID: 33784 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Ne klasična forma kongenitalne adrenalne hiperplazije zbog manjka enzima 21-hidroksilaze
Autori
Dumic, Miroslav ; Ille, Jasenka ; Plavšic, Vesna ; Brkljacic-Šurkalovic, Ljerka ; Zunec, Renata ; Grubic, Zorana ; Cvitanovic, Marijana ; Kaštelan, Andrija
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni
Izvornik
Pediatrica Croatica
3. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
/ Lokar-Kolbas, Renata - Zagreb : Klinika za pedijatriju, Zagreb, 1998
Skup
3. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 07.10.1998. - 10.10.1998
Vrsta sudjelovanja
Poster
Vrsta recenzije
Nije recenziran
Ključne riječi
kongenitalna adrenalna hiperplazija
Sažetak
Prikazane su tri bolesnice i jedan bolesnik s neklasičnom simptomatskom formom i jedan bolesnik s neklasičnom asimptomatskom formom kongenitalne adrenalne hiperplazije zbog defekta 21-hidroksilaze (NK KAH 21-OHD) iz tri nesrodne obitelji. Svi su imali povišene razine 17-hidroksiprogesterona (17-OHP) i androgena, posebno nakon stimulacije s ACTH, dok je mineralokortikoidna funkcija kore nadbubrežnih žlijezda bila uredna.
Hipersekrecija androgena u pacijentica sa simptomatskom formom bolesti očitovala se klitoromegalijom, hirzutizmom i aknama, a u pacijenta s preuranjenim razvojem pubične dlakavosti, povećanjem penisa i aknama. U pacijenta s asimptomatskom formom nije bilo kliničkih znakova bolesti ("kriptična" forma bolesti). Tri bolesnice i bolesnik sa simptomatskom formom bolesti na trajnoj su supstituciji glukokortikoidima. Sve bolesnice imaju uredne menstruacijske cikluse, a jedna od njih je i rodila zdravo dijete.
U tri od pet pacijenata u kojih je učinjena tipizacija HLA naden je haplotip B14 DRl karakterističan za NK KAH 21OH. Analiza DNA učinjena je u tri bolesnika. Dvoje su imali mutacije Int2/Int2, a jedan Ex4/Ex7.
Još uvijek se ne zna zašto u nekih bolesnika s jasnim biokemijskim poremećajima u smislu povećane razine androgena u krvi nema kliničkih znakova bolesti, dok se u drugih bolest očituje i klinički.
Naglašava se kako treba misliti na to da uzrok hipersekrecije androgena u djetinjstvu i pubertetu koja se očituje klitoromegalijom, hirzutizmom, aknama, poremećajima menstruacijskog ciklusa i infertilnošću, može biti NK KAH 21-OHD, autosomno recesivno nasljedno oboljenje koje se uspješno liječi.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
