Naslov
Pet bolesnika s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom (jedna s neuroblastomom) u tri generacije jedne obitelji
(Five Patients with Congenital Aadrenal Hyperplasia (one with Neuroblastoma) Discovered in three Generations of one Family)

Autori
Krnić, Nevena ; Dumić, Miroslav ; Škrabić, Veselin ; Kušec, Vesna ; Grubić, Zorana ; Špehar Uroić, Anita

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
4. hrvatski endokrinološki kongres : knjiga sažetaka ; u: Liječnički vjesnik. Supplement 129(2007) (1) / - , 2007, 1.7-1.7

Skup
Hrvatski endokrinološki kongres (4 ; 2007)

Mjesto i datum
Rovinj, Hrvatska, 02.05.2007. - 06.05.2007

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
CAH; CYP21; neuroblastom
(CAH; CYP21; neuroblastoma)

Sažetak
Većina bolesnika s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom (KAH) zbog manjka 21-hidroksilaze su složeni heterozigoti (nosioci različitih mutacija CYP21 gena na oba alela). Njihov fenotip obično odražava lakšu mutaciju, no opisane su nepodudarnosti genotipa i fenotipa. Prikazujemo pet bolesnika s KAH-om iz tri generacije iste obitelji (baka, roditelji i njihovih dvoje djece). Kako svaki bolesnik ima barem jednu blagu mutaciju, njihov genotip odgovara neklasičnoj KAH-i. Proband je stariji brat koji je složeni heterozigot s jednom blagom i jednom teškom CYP21 mutacijom (P30L/R356W). Njegov fenotip, unatoč jednoj blagoj CYP21 mutaciji, odgovara jednostavnoj virilizirajućoj formi KAH-e, te je uvedena terapija glukokortikoidima. Oba roditelja su složeni heterozigoti i nose dvije različite mutacije CYP21 gena, koje uzrokuju različiti stupanj oštećenja enzimske aktivnosti, što objašnjava različit genotip i fenotip u njihovih potomaka. Majka probanda je, osim neklasične KAH-e imala i neuroblastom nadbubrežne žlijezde. Prikazani bolesnici ukazuju na moguću nepodudarnost genotipa i fenotipa u KAH-i. Blaga CYP21 mutacija P30L u složenih heterozigota može biti vezana uz progresivnu virilizaciju koja zahtijeva glukokortikoidnu terapiju. Pojava neuroblastoma u bolesnika s KAH-om mogla bi potkrijepiti hipotezu kako poremećaj u sintezi glukokortikoida igra ulogu u razvoju i funkciji srži nadbubrežne žlijezde.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA