Naslov
Trogodišnji dječak – homozigot za familijarnu hiperkolesterolemiju
(THREE-YEAR-OLD BOY – A HOMOZYGOUS FOR FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA)

Autori
Dumić, Miroslav ; Špehar Uroic, Anita ; Francetić, Igor ; Puretić, Zdravko ; Matišić, Danica ; Kes, Petar ; Mikecin, Martina ; Reiner, Željko

Izvornik
Liječnički vjesnik (0024-3477) 129(5) (2007); 130-133

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
porodična hiperkolesterolemija ; kolesterol ; LDL ; ksantomi
(familial hypercholesterolemia ; cholesterol ; LDL ; xanthomas)

Sažetak
Homozigotni oblik porodične hiperkolesterolemije (PH) uzrokovan mutacijama receptora za lipoproteine male gustoće (low density lipoprotein -LDL) rijetka je autosomno dominantno nasljedna bolest s incidencijom oko 1/1000000. Karakterizirana je izrazitim povišenjem razine ukupnog i LDL kolesterola te pojavom kožnih ksantoma već u male djece. Bolesnici su životno ugroženi od ranog djetinjstva zbog preuranjenog razvoja ateroskleroze i pojave koronarne bolesti, a njihovo liječenje predstavlja velik problem, posebno u našim uvjetima. Prikazujemo trogodišnjeg dječaka s kliničkim i laboratorijskim osobitostima homozigotnog oblika autosomno dominantne FH (tuberozni ksantomi i vrlo visoka razina ukupnog i LDL kolesterola). Heterozigotna hiperkolesterolemija nađena je u oba roditelja te u nekoliko članova šire obitelji. U dječaka se provodilo liječenje simvastatinom, a potom i atorvastatinom, no bez značajnijeg uspjeha. Planira se započeti liječenje LDL aferezom koja predstavlja terapiju izbora u djece homozigota za FH.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA