Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 328032

Genetske osnove razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije

Barišić, Ingeborg; Marušić Della Marina, Branka
Genetske osnove razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije // Paediatria Croatica, 51 (2007), 4; 191-200 (podatak o recenziji nije dostupan, znanstveni pregled, znanstveni)

CROSBI ID: 328032 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Genetske osnove razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije
(Genetic basis for developmental delay/mental retardation)

Autori
Barišić, Ingeborg ; Marušić Della Marina, Branka

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 51 (2007), 4; 191-200

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, znanstveni pregled, znanstveni

Ključne riječi
mentalna retardacija-genetika; dijagnoza; razvojni poremećaji-genetika; dijagnoza; citogenetske tehnike; molekularne dijagnostičke tehnike; kromosomske aberacije
(mental retardation-genetics; diagnosis; developmental disabillities-genetics; diagnosis; cytogenetic analysis; molecular diagnostic techniques; chromosome aberrations)

Sažetak
Premda je razvojno zaostajanje/mentalna retardacija čest poremećaj, uzroci u oko polovice slučajeva ostaju neprepoznati.U posljednje vrijeme je napredak molekularne genetike i citogenetike doveo do spoznaje da su submikroskopski poremećaji genoma česti, dosad neprepoznati uzrok duševnog zaostajanja.Primjena novih tehnika omogućava prepoznavanje poznatih kliničkih entiteta i definiranje novih poremećaja. Prikazujemo današnja dostignuća na ovom području u kontekstu racionalne primjene dijagnostičkih postupaka u evaluaciji genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Projekti:
072-1083107-0365 - Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (Barišić, Ingeborg, MZOS ) ( CroRIS)

Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta

Profili:

Avatar Url Branka Marušić-Della Marina (autor)

Avatar Url Ingeborg Barišić (autor)

Citiraj ovu publikaciju:

Barišić, Ingeborg; Marušić Della Marina, Branka
Genetske osnove razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije // Paediatria Croatica, 51 (2007), 4; 191-200 (podatak o recenziji nije dostupan, znanstveni pregled, znanstveni)
Barišić, I. & Marušić Della Marina, B. (2007) Genetske osnove razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije. Paediatria Croatica, 51 (4), 191-200.
@article{article, author = {Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg and Maru\v{s}i\'{c} Della Marina, Branka}, year = {2007}, pages = {191-200}, keywords = {mentalna retardacija-genetika, dijagnoza, razvojni poreme\'{c}aji-genetika, dijagnoza, citogenetske tehnike, molekularne dijagnosti\v{c}ke tehnike, kromosomske aberacije}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {51}, number = {4}, issn = {1330-1403}, title = {Genetske osnove razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije}, keyword = {mentalna retardacija-genetika, dijagnoza, razvojni poreme\'{c}aji-genetika, dijagnoza, citogenetske tehnike, molekularne dijagnosti\v{c}ke tehnike, kromosomske aberacije} }
@article{article, author = {Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg and Maru\v{s}i\'{c} Della Marina, Branka}, year = {2007}, pages = {191-200}, keywords = {mental retardation-genetics, diagnosis, developmental disabillities-genetics, diagnosis, cytogenetic analysis, molecular diagnostic techniques, chromosome aberrations}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {51}, number = {4}, issn = {1330-1403}, title = {Genetic basis for developmental delay/mental retardation}, keyword = {mental retardation-genetics, diagnosis, developmental disabillities-genetics, diagnosis, cytogenetic analysis, molecular diagnostic techniques, chromosome aberrations} }

Časopis indeksira:


  • Web of Science Core Collection (WoSCC)
    • Science Citation Index Expanded (SCI-EXP)
    • SCI-EXP, SSCI i/ili A&HCI
  • Scopus

Podijeli:





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font
CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.