Pregled bibliografske jedinice broj: 327555
Angelmanov sindrom-od gena do terapije
Angelmanov sindrom-od gena do terapije, 2007. (ostalo).
CROSBI ID: 327555 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Angelmanov sindrom-od gena do terapije
(Angelman syndrome: from gene to therapy)
Autori
Barišić Ingeborg, Marušić Della Marina Branka
Izvornik
Poslijediplomski tečaj stalnog medicinskog usavršavanja
Vrsta, podvrsta
Ostale vrste radova, ostalo
Godina
2007
Ključne riječi
Angelmanov sindrom; kromosom 15; mikrodelecija
(Angelman syndrome.chromosome 15; microdeletion)
Sažetak
U tekstu je opisan Angelmanov sindrom te Prader Willijev sindrom kao posljedice poremećaja genomskog upisa.Opisana je: klinička slika, etiologija bolesti, mehanizam nastanka te dijagnostika sindroma. U radu je stavljen poseban naglasak na genetsko savjetovanje.
Izvorni jezik
Hrvatski
POVEZANOST RADA
Projekti:
072-1083107-0365 - Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (Barišić, Ingeborg, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta
