Pregled bibliografske jedinice broj: 327480
Dijagnostički pristup djetetu s dismorfijom i razvojnim zaostajanjem
Dijagnostički pristup djetetu s dismorfijom i razvojnim zaostajanjem // Pedijatrija danas, 4 (2008), 1; 1-11 (podatak o recenziji nije dostupan, revijalni članak, stručni)
CROSBI ID: 327480 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Dijagnostički pristup djetetu s dismorfijom i razvojnim zaostajanjem
(Diagnostic approach to a child with mental retardation and developmental delay)
Autori
Barišić, Ingeborg
Izvornik
Pedijatrija danas (1840-0914) 4
(2008), 1;
1-11
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, revijalni članak, stručni
Ključne riječi
mentalna retardacija; razvojno zaostajanje; citogenetika; molekularna kariotipizacija; metabolička ispitivanja
(mental retardation; developmental delay; cytogenetics; molecular kariotypisation; metabolic screening)
Sažetak
Mentalna retardacija/razvojno zaostajanje (MR/RZ) je čest klinički problem.Kako je etiologija heterogena, dijagnostika je često složena i skupa, a sve donedavno uzrok bolesti u više od polovice bolesnika se nije mogao ustvrditi.U posljednje je vrijeme razvoj molekularne citogenetike doveo do spoznaje da je veći dio razvojnog zaostajanja uzrokovan submikroskopskim poremećajima genoma.U ovom radu dajemo prijedlog postupnika obrade osoba sa RZ/MR, dismorfijom i/ili malformacijama te prikaz odgovarajućih kliničkih i laboratorijskih ispitivanja, uključujući i opis novijih tehnika molekularne kariotipizacije i njihove uloge u kliničkoj obradi oboljelih.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
072-1083107-0365 - Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (Barišić, Ingeborg, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta
Profili:
Ingeborg Barišić
(autor)
