Naslov
Polimorfizmi gena za vitamin D receptor i sklonost oboljevanju od šećerne bolesti tip 1
(Polymorphism of the vitamin D receptor gene and susceptibiliity to type 1 diabetes)

Autori
Zemunik, Tatijana ; Boraska, Vesna ; Škrabić, Veselin

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Pediatria Croatica / Hrvatsko pedijatrijsko društvo i Hrvatsko društvo za školsku i sveučilišnu medicinu Hrvatskog lječničkog zbora - Zagreb, 2007, 141-142

Skup
4. hrvatski kongres iz humane genetike s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Malinska, otok Krk, Hrvatska, 18.10.2007. - 20.10.2007

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Šećerna bolest tip 1; vitamin D receptor; polimorfizam; TDT; Hrvatska
(Type 1 diabetes mellitus; vitamin D receptor; polymorphism; TDT; Croatia)

Sažetak
Šećerna bolest tip 1 (T1ŠB) je progresivna, T-stanicama posredovana autoimuna bolest koja nastaje selektivnim uništenjem β stanica gušterače. Nastanak i tijek bolesti određuju genetski i čimbenici okoliša. Vitamin D i njegovi aktivni metaboliti potiču stvaranje i izlučivanje inzulina, djeluju imunosupresivno sprječavajući aktivaciju T limfocita te štiteći beta stanicu od oštećenja upalnim citokinima. Vitamin D receptor (VDR) posreduje u biološkom djelovanju vitamina D usklađujući transkripcijska događanja unutar ciljnih stanica. Nekoliko studija je u različitim populacijama pokazalo povezanost polimorfizama gena za VDR i sklonost obolijevanju od T1ŠB. Do sada su napravljene tri studije u stanovništvu Dalmacije i analizirano 130- 160 obitelji s djetetom oboljelim od T1ŠB. Naši rezultati analize 5 polimorfnih biljega BsmI, TaqI, ApaI, Tru9I i FokI ukazuju da se distribucija frekvencije genotipova polimorfnog biljega TaqI i FokI znakovito razlikovala između ispitivane i kontrolne skupine (X2=8.04, pp=0.018 ; X2=10.646, p=0.0049) zbog učestalije pojave genotipa tt i ff među oboljelima. Genotip BBAAtt bio je četiri puta zastupljeniji među oboljelima u odnosu na kontrolnu skupinu što se povezuje sa izraženijom sklonosti obolijevanju od T1ŠB kod takvih osoba dok se je haplotip FbATu pokazao kao protektivan (p=0.00163). U obiteljskoj studiji analize prijenosa alela sa zdravih roditelja na oboljelo potomstvo pokazano je da je znakovito rjeđi prijenos manje zastupljenog alela polimorfnog biljega Tru9I sa majke na potomstvo (p=0.0263), te potvrđeno da se haplotipne kombinacije BsmI i Tru9I nasljeđuju zajedno (p=0.0058).

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA