Pregled bibliografske jedinice broj: 324948
Onkogena fuzija gena H4(D10S170) i tirozin kinaze PDGFRbeta u kroničnoj hipereozinofiliji
Onkogena fuzija gena H4(D10S170) i tirozin kinaze PDGFRbeta u kroničnoj hipereozinofiliji // Liječnički vjesnik 129 Suppl 3 / Anić, Branimir (ur.).
Zagreb: Hrvatski liječnički zbor, 2007. str. 75-75 (poster, nije recenziran, sažetak, ostalo)
CROSBI ID: 324948 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Onkogena fuzija gena H4(D10S170) i tirozin kinaze PDGFRbeta u kroničnoj hipereozinofiliji
(Oncogene fusion of H4(D10S170) gene and PDGFRbeta tirosin kinase in chronic hypereosinophilia)
Autori
Kušec, Rajko ; Marušić Vrsalović, Maruška ; Livun, Ana ; Lasan, Ružica ; Kardum-Skelin, Ika ; Minigo, Hrvoje
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, ostalo
Izvornik
Liječnički vjesnik 129 Suppl 3
/ Anić, Branimir - Zagreb : Hrvatski liječnički zbor, 2007, 75-75
Skup
4. Hrvatski kongres hematologa i transfuziologa
Mjesto i datum
Opatija, Hrvatska, 16.05.2007. - 20.05.2007
Vrsta sudjelovanja
Poster
Vrsta recenzije
Nije recenziran
Ključne riječi
onkogena fuzija; gen H4(D10S170); PDGFRbeta; kronična hipereozinofilija
(oncogene fusion; H4(D10S170) gene; PDGFRbeta; chronic hypereosinophilia)
Sažetak
Diferencijaln adijagnostika kroničnih eozinofilija često nije jednostavna, a nakon isključenja sekundarne, reaktivne eozinofilije, dokaz klonalnosti primarne eozinofilne proliferacije počiva na traženju moguće molekularno-genetičke promjene. Geni tirozin kinazr, receptora čimbenika rasta trombocita (PDGFRalfa i beta) često su preuređeni s više različitih onkogena koji doprinose oligomerizacijskoj domeni i konstitucijskoj aktivnosti novog fuzijskog proteina. Dokaz preuredbe gena PDGFR u klonalnim eozinofilima od direktnog je terapijskog značenja jer ovi bolesnici dobro odgovaraju na liječenje imatinibom. Muškarac star 50 godina upućen je hematologu radi apsolutne eozinofilije od 2, 58x109/L (L 15, 58), Hgb 172g/L, Hct 0, 49, Trc 300x109/L. Nema splenomegalije, aeozinofilija traje više mjeseci i klinička je simptomatologija oskudna. Citološki i histološki pregled koštane srži opisuje izrazitu eozinofiliju s proliferacijom svih razvojnih oblika. Kariotip je muški diploidni, ali postoji strukturna kromosomska promjena t(5 ; 10)(q33 ; q22?). Molekularno, RT-PCR-om(prema Blood 2001 ; 97:3910) te sekvencioniranjem potvrdili smo postojanje fuzijskog transkripta u kojem je gen PDGFRbeta udružen s aminoterminalnim dijelom H4 gena, inače opisanog još u fuziji s RET onkogenom u papilarnim karcinomima štitnjače. Ovaj slučaj potvrđuje opravdanost molekularno-citogenetičke dijagnostike, osobito preuredbi PDGFR gena u obradi kroničnih ne-reaktivnih eozinofilija, a osobito radi diferentne terapijske implikacije.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
108-0000000-0049 - Zloćudne bolesti u djece (Konja, Josip, MZOS ) ( CroRIS)
108-1081873-1893 - Prognostički faktori, dijagnostika i terapija hemoblastoza (Jakšić, Branimir, MZOS ) ( CroRIS)
108-1980955-3094 - Genetika i funkcija hematopoeze i mikrookoliša Ph- mijeloproliferativnih bolesti (Kušec, Rajko, MZOS ) ( CroRIS)
198-1980955-0953 - Imunobiologija kronične B-limfocitne leukemije i mikrookoliš (Jakšić, Ozren, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Klinička bolnica "Merkur",
Medicinski fakultet, Zagreb,
Klinička bolnica "Dubrava"
Profili:
Ružica Lasan Trčić
(autor)
Ika Kardum-Skelin
(autor)
Ana Livun
(autor)
Hrvoje Minigo
(autor)
Maruška Marušić Vrsalović
(autor)
Rajko Kušec
(autor)
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Scopus
- MEDLINE