Naslov
Analiza gena za transferin i hemokromatozu u idiopatskoj neplodnosti muškaraca
(THE IMPACT OF HEMOCHROMATOSIS MUTATIONS AND TRANSFERRIN GENOTYPE ON GONADOTROPHIN AND TESTOSTERONE SERUM LEVELS IN INFERTILE MEN)

Autori
Buretić-Tomljanović, Alena ; Vlastelić, Ivan ; Radojčić Badovinac, Anđelka ; Starčević Čizmarević, Nada ; Nadalin, Sergej ; Kapović, Miljenko ; Ristić, Smiljana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Pediatria Croatica, vol.51 (3) / Barišić, Ingeborg ; Mardešić, Duško - Zagreb, 2007, 133-134

Skup
Četvrti hrvatski kongres iz humane genetike s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Malinska, Hrvatska, 18.10.2007. - 20.10.2007

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
gonadotropni hormoni; mutacija HFE C282Y; mutacija HFE H63D; neplodnost muškaraca; testosteron; polimorfizam gena za transferin
(gonadotropic hormones; HFE C282Y mutation; HFE H63D mutation; male infertility; testosterone; transferrin gene polymorphism)

Sažetak
Neplodnost povezana s hemokromatozom može se očitovati kliničkim hipogonadizmom, ginekomastijom, atrofijom testisa i drugim simptomima. Radom je testirana hipoteza prema kojoj kombinacija HFE mutacija i TF-C2 alela, uzrokujući dugotrajnu prekomjernu apsorpciju željeza u organizmu i, posljedično njegovo taloženje, mogu pridonijeti disfunkciji testisa i/ili hipotalamusno-hipofizne osi. U istraživanje su uključena 142 muškarca s idiopatskom neplodnošću u kojih prethodno nisu pronađene kromosomske aberacije niti mikrodelecije AZF područja kromosoma Y. Kontrolu čini 188 plodnih muškaraca normalnog spermiograma. Ispitanici su testirani na prisutnost HFE-C282Y i -H63D mutacija, te C1/C2 polimorfizam gena za transferin PCR-RFLP metodom. Razlike u učestalosti HFE mutacija, TF alela i genotipova testirane su hi2-testom. Moguća povezanost kliničkih značajki neplodnih muškaraca s HFE mutacijama, TF alelima i njihovom kombinacijom provjerena je analizom multiple regresije. Učestalosti HFE mutacija i TF-C1/C2 polimorfizma ne razlikuju se značajno između testiranih i kontrolnih ispitanika. Broj spermija niti njihova progresivna pokretljivost ne ovise o HFE i TF genotipu. Značajnu povezanost s kombiniranim genotipom H63D/TF-C2 pokazuje razina luteinizirajućeg hormona (LH) (beta=0, 254 ; p=0, 027), dok razina testosterona značajno korelira s prisutnošću TF-C2 alela (beta=0, 202 ; p=0, 047). Razina folikulostimulirajućeg hormona (FSH) ne korelira statistički značajno s HFE/TF genotipom, već s brojem spermija i kliničkom dijagnozom hipogonadizma u ispitanika (beta=0, 289 ; p=0, 007). HFE mutacije (C282Y, H63D) i TF-C1/C2 polimorfizam ne možemo povezati sa smanjenim brojem ili smanjenom progresivnom pokretljivošću spermija. Međutim, HFE i TF genotip opisuju 3-4% varijabilnosti razine LH i testosterona što upućuje da bi varijacije tih gena mogle modulirati razinu hormona učinkom na razini hipofize, odnosno, testisa.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA