Naslov
Gen PLA2G4A za citosolnu fosfolipazu kao gen podložnosti za pojavu shizofrenije
(BanI polymorphism of cytosolic phospholipase A2 gene is associated with early onset of schizophrenia)

Autori
Nadalin, Sergej ; Rubeša, Gordana ; Kapović, Miljenko ; Buretić-Tomljanović, Alena

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Pediatria Croatica, vol. 51 (3) / Barišić, Ingeborg ; Mardešić, Duško - Zagreb, 2007, 132-132

Skup
Četvrti hrvatski kongres iz humane genetike

Mjesto i datum
Malinska, Hrvatska, 18.10.2007. - 20.10.2007

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
gen za citosolnu fosfolipazu A2; genski polimorfozmi; shizofrenija
(cytosolic phospholipase A2 gene; genetic polymorphisms; schizophrenia)

Sažetak
U etiologiji shizofrenije fosfolipidna membranska hipoteza u prvi plan stavlja poremećen metabolizam fosfolipida stanične membrane. Cilj našeg istraživanja bio je analizirati polimorfizme gena iz superobitelji fosfolipaza A2 (iPLA2 i cPLA2) uključenih u fosfolipidni metabolizam i njihovu moguću povezanost s pojavom shizofrenije u našoj populaciji. U serumu, plazmi, krvnim stanicama i moždanom tkivu oboljelih nađene su povišene koncentracije fosfolipaza A2. Dosadašnje genetičke studije polimorfizama PLA2 gena rezultirale su proturječnim rezultatima. Ispitanici su 74-ero bolesnika Odjela za psihijatriju KBC- Rijeka s dijagnozom shizofrenije i shizoafektivnog poremećaja (39 muškaraca i 35 žena), te 158-ero pripadnika zdrave, kontrolne populacije (99 žena i 59 muškaraca). Srednja dob bolesnika je 39, 1&plusmn ; ; ; 10, 8, a prosječna dob javljanja prve psihotične epizode je 28, 6&plusmn ; ; ; 9, 9) godina. Polimorfizme gena PLA2G6A (iPLA2)(rs4375, C/T polimorfno mjesto) i PLA2G4A (cPLA2)(rs10798059, G/A ili BanI alelna varijanta) analizirali smo metodom PCR-RFLP. Učestalosti ispitanih genotipova i alela u hrvatskoj populaciji slične su onima u Velikoj Britaniji i Brazilu, dok se bitno razlikuju u odnosu prema kineskoj i korejskoj populaciji. Učestalost triju mogućih genotipova: CC, CT i TT za PLA2G6A, te AA, GA i GG za PLA2G4A, mogućih kombinacija genotipova za oba lokusa, te svakog pojedinog alela, nije značajno različita u bolesnika i kontroli (hi2-test), kao niti između spolova. Analiza multiple regresije pokazala je statistički značajnu povezanost (ovisnu o genskoj dozi) dobi pojave prve psihotične epizode s prisutnošću G alela gena PLA2G4A (beta=-0, 24 ; p=0, 040) što upućuje da bi gen za citosolnu fosfolipazu A2 mogao biti gen podložnosti za pojavu shizofrenije u našoj populaciji.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA