Naslov
Molekularna dijagnostika ahondroplazije i hipohondroplazije u Hrvatskoj
(Molecular diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia in Croatia)

Autori
Sansović, Ivona ; Barišić, Ingeborg ; Antičević, Darko

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Četvrti hrvatski kongres iz humane genetike s međunadrodnim sudjelovanjem : Knjiga sažetaka ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X) / - , 2007, S148-S148

Skup
Hrvatski kongres iz humane genetike s međunadrodnim sudjelovanjem (4 ; 2007)

Mjesto i datum
Malinska, Hrvatska, 18.10.2007. - 20.10.2007

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
molekularna dijagnostika; ahondroplazija; hipohondroplazija; Hrvatska
(molecular diagnosis; achondroplasia; hypochondroplasia; Croatia)

Sažetak
Ahondroplazija i hipohondroplazija su najčešće autosomno dominantne koštane displazije, koje većinom nastaju kao posljedica de novo mutacije u genu za receptor čimbenika rasta fibroblasta (FGFR3). Mutacije u ovim bolestima dovode do prekomjerne inhibicije rasta kostiju udova. Dijagnoza ahondroplazije i hipohondroplazije zasniva se na karakterističnim kliničkim i radiografskim nalazima. Klinička slika klasičnog oblika ahondroplazije je jasna i prisutna je već pri rođenju. Za razliku od toga, dijagnozu hipohondroplazije je katkad teško postaviti, jer klinički i radiološki dijagnostički kriteriji nisu jasno definirani. Molekularno testiranje konačna je potvrda klinički postavljene dijagnoze. U ovom radu prikazujemo rezultate prve molekularne analize oboljelih od ahondroplazije/hipohondoplazije u Hrvatskoj. Ispitano je 8 osoba s ahondroplazijom i 3 osobe s hipohondroplazijom. Ispitivane su najčešće mutacije u genu FGFR3 vezane za ahondroplaziju/hipohondroplaziju – mutacija G380R (G1138A i G1138C) koja se nalazi na 99% mutiranih alela kod ahondroplazije i mutacija N540K (C1620A i C1620G) koja čini 65% svih patoloških alela kod hipohondroplazije. U ispitivanju je primijenjena PCR/RFLP metoda. Od 8-ero ispitanika s ahondroplazijom svi su bili heterozigoti na najučestaliju G1138A mutaciju, dok G1138C mutacija nije otkrivena. Dvije ispitanice s hipohondroplazijom bile su heterozigoti za mutacije C1620A i C1620G. Ovom jednostavnom i brzom molekularnom analizom gena FGFR3 postavili smo konačnu dijagnozu bolesti kod deset od jedanaest ispitanika. U dojenačkoj dobi, kad je katkad teško postaviti sigurnu kliničku dijagnozu koštane displazije kao i kod osoba s atipičnim/blagim kliničkim/radiološkim očitovanjem ahondroplazije i hipohondroplazije, genetičko testiranje je dragocjena pomoć u pravodobnom postavljanju dijagnoze i genetičkom savjetovanju zahvaćenih obitelji.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA